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Miocardiopatía dilatada

Enfermedad en la que se dilatan las cavidades del corazón por alteración en el músculo cardíaco La miocardiopatía dilatada consiste en la dilatación de las cavidades cardiacas (generalmente el ventrículo izquierdo) debido a la debilidad y adelgazamiento del músculo cardiaco, lo que compromete su capacidad de bombear sangre adecuadamente. ¿Cuál es la causa? En casi la mitad de los casos la miocardiopatía dilatada es de causa genética. Las infecciones del músculo cardiaco (miocarditis), especialmente en niños y jóvenes, y las cicatrices tras un infarto de miocardio en adultos son las dos causas más frecuentes de origen no genético. Otras causas menos habituales son la exposición a fármacos o tóxicos, las enfermedades autoinmunes, neuromusculares o el embarazo. ¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas dependen de la edad del paciente y del grado de dilatación y de la alteración de la función ventricular. Muchos pacientes están asintomáticos, mientras que otros presentan datos de insuficiencia cardiaca. En niños pequeños suele manifestarse como fallo de crecimiento, y en niños mayores, adolescentes y adultos, en forma de cansancio, intolerancia al ejercicio, sensación de ahogo y edemas. ¿Cuál es su tratamiento? Los pacientes suelen precisar tratamiento farmacológico para la insuficiencia cardiaca. ¿Qué pronóstico tiene? El pronóstico es globalmente bueno, dependiendo fundamentalmente de la causa. Aunque solo será necesario en un porcentaje pequeño de pacientes, la miocardiopatía dilatada es la principal causa de trasplante cardiaco en jóvenes.

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Soplos en el corazón: qué son

Un soplo es un ruido que hace la sangre cuando pasa por el corazón. Los soplos son muy frecuentes en los niños y casi siempre benignos Un soplo es un ruido que hace la sangre cuando pasa por el corazón. Los soplos cardiacos son frecuentes en niños y generalmente son benignos. Los soplos en el corazón durante la infancia, ¿son frecuentes? Hasta en un 50% de los niños puede auscultarse un soplo cardiaco, tratándose en la mayoría de un soplo “inocente” o funcional. Esto puede variar en las diferentes edades: es más probable que se trate de un soplo funcional en los niños mayores y que haya una anomalía cardiaca en los neonatos y lactantes. ¿Pero un soplo funcional es signo de enfermedad en el corazón? No. Que exista un soplo funcional no quiere decir que el niño tenga un problema del corazón. Es únicamente un ruido que se escucha debido al paso de la sangre por un corazón normal, y que se aprecia con más frecuencia en los niños. Puede ocurrir que se escuche más alto o bajo, dependiendo de la frecuencia cardiaca. También se pueden oír más al explorarle con fiebre. ¿Cual es la frecuencia de enfermedades cardiacas congénitas en los niños? La frecuencia de malformaciones congénitas cardiacas es inferior al 1%. Pero, si mi hijo tiene un soplo funcional, ¿hay que hacerle pruebas? El diagnóstico de soplo funcional se realiza por las características de la auscultación. Su identificación es fácil por parte de un médico experto. Diversas pruebas como el electrocardiograma o la radiografía de tórax no sirven para confirmar o descartar enfermedad cardiaca en estos casos y no es necesario realizarlas. En el caso de que su médico considere que las características del soplo pueden hacer sospechar la presencia de alguna enfermedad en el corazón, o bien si el soplo se ausculta en un niño muy pequeño (por ejemplo, recién nacidos o lactantes, en los que la frecuencia de presentar una cardiopatía congénita es mayor) es posible que su médico derive al niño a un cardiólogo infantil para la realización de una ecografía cardiaca, que es la prueba más segura para realizar el diagnóstico de una posible enfermedad de la estructura del corazón. Sto sólo será necesario en una minoría de casos y es la excepción, no la regla. Mi hijo tiene un soplo funcional. ¿Puede hacer vida normal? Puede y debe hacer una vida absolutamente normal. Un soplo funcional no indica enfermedad del corazón. Fuentes consultadas: “ Evidencias en Pediatría ”

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Enfermedad de Chagas

¿Qué es la enfermedad de Chagas? La enfermedad de Chagas o Tripanosomiasis Americana es una enfermedad parasitaria muy común en áreas rurales de 21 países de América Latina (países endémicos). En los últimos años debido a la movilidad de la población de Latinoamérica hacia otros países del mundo ha aparecido en EEUU y en Europa, siendo España, el segundo país no endémico con un mayor número de casos. Se estima que en el mundo hay de 6 a 7 millones de personas infectadas. Entre 50 000 y 90 000 personas infectadas residen en España, muchas de las cuales no saben que están enfermas. Es una enfermedad crónica, silenciosa, potencialmente mortal que puede causar enfermedad cardiaca, digestiva y neurológica. ¿Qué causa la enfermedad de Chagas y cómo se transmite? La causa un parásito, el Tripanosoma cruzi, que se transmite a personas y animales por insectos infectados llamados chinches riduvieus o triatomas (popularmente llamados vinchuca, chinche besucón o chupón). Las vinchucas viven durante el día en grietas de las viviendas de barro y pican por la noche defecando en la piel. El hombre se infecta al frotarse la piel arrastrando las heces hacia la herida, ojos, nariz o a un corte. El parásito penetra y se desarrolla dentro del cuerpo, en la sangre, ganglios, piel, músculo cardiaco y aparato digestivo, apareciendo entonces los síntomas y las complicaciones de la enfermedad. Estos insectos sólo existen en América Latina. La enfermedad también se transmite por transfusiones de sangre contaminada, trasplante de órganos contaminados, transmisión congénita de una madre infectada a su hijo durante el embarazo o el parto, y más raramente por alimentos contaminados y accidentes de laboratorio. La enfermedad de Chagas no se transmite por contacto entre personas. En España no existen los insectos vectores, transmitiéndose la enfermedad a través transfusiones de sangre, donación de órganos y principalmente por transmisión congénita de madres infectadas de origen latinoamericano a sus hijos. ¿Cuáles son sus síntomas? La enfermedad tras un periodo de incubación de 5-14 días (hasta 40 días si se transmite por transfusiones de sangre), tiene 2 fases: Fase aguda: dura unos 2 meses. En esta fase la enfermedad no da síntomas o estos son muy leves: fiebre, dolores musculares, aumento del hígado, bazo y ganglios linfáticos. En algunos pacientes puede aparecer característicamente un párpado hinchado y amoratado (signo de Romaña) o una zona de piel inflamada (chagoma). En los países no endémicos la fase aguda solo aparece en recién nacidos infectados (transmisión congénita) y personas transfundidas o trasplantadas. La mayoría de los recién nacidos infectados no tiene síntomas y solo algunos presentan aumento del hígado y bazo, meningitis, hepatitis, miocarditis y anemia. Fase crónica: puede durar 20-30 años, y las personas permanecen la mayoría de las veces sin síntomas. Sin embargo, algunas tras 20 o 30 años pueden tener complicaciones graves: cardiacas (agrandamiento del corazón, arritmias cardiacas, paro cardiaco y muerte súbita), digestivas (agrandamiento del esófago y colon con dificultad para comer y defecar) y neurológicas (derrame cerebral). Una de cada 3 personas infectadas tiene este tipo de complicaciones en algún momento de su vida. ¿Cómo se diagnostica? Mediante pruebas parasitológicas directas (detección directa del parásito en sangre) y análisis de sangre: pruebas serológicas y moleculares. ¿Cómo es su tratamiento? Una buena noticia es que existen medicamentos que curan la enfermedad si se administran al poco tiempo de producirse la infección. Si el tratamiento se inicia en la fase crónica es menos eficaz y solo frena o previene su progresión. Se recomienda el tratamiento a todos los adultos y niños con infección aguda, los casos de transmisión congénita, personas con enfermedades previas (coinfección por VIH, trasplantados, tratamientos inmunosupresores) oniños con enfermedad crónica. Debe ofrecerse tratamiento a los adultos infectados que no presentan síntomas para evitar o frenar la progresión de la enfermedad. En los adultos infectados con patología cardiaca y digestiva muy avanzada no se recomienda iniciar tratamiento por su escasa eficacia y sus importantes efectos secundarios. Está contraindicado durante el embarazo. Es compatible con la lactancia materna. ¿Se puede prevenir? No existen vacunas ni medicamentos para prevenir la enfermedad de Chagas. ¿Qué podemos hacer si vamos a viajar a un país endémico? Usar insecticidas en edificios, dormir en edificios bien construidos y limpios, usar mosquiteras impregnadas de permetrina, utilizar repelentes de insectos en zonas de piel expuestas y ropa protectora e higiene en la preparación de alimentos crudos. ¿Qué podemos hacer en España para prevenir la enfermedad? Cribado y control de la infección en todas las embarazadas de origen latinoamericano, de sus recién nacidos, así como de sus otros hijos que no hayan recibido antes tratamiento antiparasitario. España en la actualidad cuenta con protocolos para el cribado y tratamiento de mujeres embarazadas latinoamericanas, así como para recién nacidos de madres positivas. Control de los donantes de sangre y de órganos de origen latinoamericano. En España, desde el año 2005, se controla la transmisión del parásito por vía sanguínea a través del cribado en los bancos de sangre y de trasplantes de órganos.

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Arritmias

La mayoría de ellas no son graves, son normales y no producen síntomas ¿Cómo funciona el impulso eléctrico del corazón? El corazón tiene cuatro cavidades, dos superiores (aurículas) y dos inferiores (ventrículos). El impulso eléctrico se origina en un marcapasos (el nodo sinusal) situado en la aurícula derecha. Desde allí se propaga hasta la parte inferior del corazón (ventrículos) a través de unos caminos especiales, nodo aurículoventricular (situado entre las aurículas y los ventrículos) y haz de His (encargado de la conducción eléctrica por los ventrículos), provocando que el corazón se contraiga (latido cardiaco) y bombee sangre a todo el organismo. La frecuencia cardiaca es el número de veces que se contrae el corazón en un minuto. Los valores normales dependen de la edad pero, en general, en los niños es más elevada que en los adultos. ¿Qué es una arritmia? Es una alteración del ritmo cardiaco. El corazón suele latir siguiendo un patrón regular, pero una arritmia lo puede hacer latir más despacio, más deprisa o de una forma irregular. Las arritmias se pueden clasificar en varios grupos: taquicardia, bradicardia Taquicardia Cuando la frecuencia cardiaca es mayor de la esperada para la edad del niño y su situación en ese momento. Pueden ser normales, es decir, constituir una respuesta normal ante determinados estímulos, como el ejercicio, la fiebre o el estrés. Estas son las taquicardias sinusales. Con menos frecuencia se producen por una alteración en el mecanismo normal que regula el ritmo cardiaco. Las más frecuentes son las taquicardias supraventriculares, generalmente son paroxísticas, es decir aparecen y desaparecen de forma brusca. Bradicardias Cuando la frecuencia cardiaca es menor de la esperada para su edad. Es normal la bajada del ritmo cardiaco durante el sueño, en determinados grupos de edad como la adolescencia, o en deportistas bien entrenados. Es la bradicardia sinusal. Con mucha menor frecuencia la bradicardia es debida a un bloqueo en la conducción en el nódulo aurículoventricular. Puede ser congénito (está desde el nacimiento) o adquirido (secundario a cirugía cardiaca o una infección). ¿El ritmo cardiaco es siempre regular? No, puede cambiar con la respiración - arritmia sinusal respiratoria-. Es un fenómeno normal que consiste en que la frecuencia cardiaca aumenta cuando cogemos aire (inspiración) y disminuye cuando lo expulsamos (espiración). También son habituales las extrasístoles o latidos prematuros. Son latidos adelantados que nacen en un lugar diferente al de los latidos normales del corazón. Pueden ser ventriculares (cuando se originan en los ventrículos) o supraventriculares (cuando lo hacen en las aurículas). Las extrasístoles aisladas son benignas y frecuentes en niños sanos. No suelen producir síntomas o provocar una sensación en los niños mayores de “vuelco en el corazón”. La mayor parte de las veces no requieren tratamiento. ¿Qué síntomas provocan? En la mayoría de los casos son asintomáticas. Cuando producen síntomas, estos van a depender del tipo de arritmia y de la edad del niño. En los niños mayores son frecuentes palpitaciones, dolor torácico, fatiga, mareo, palidez o sudoración. Los niños más pequeños, que no son capaces de contar o de identificar lo que sienten, tienen síntomas más inespecíficos: palidez, decaimiento, rechazo del alimento, irritabilidad, etc. Muy excepcionalmente, las arritmias producen síncopes , es decir, pérdidas de conciencia transitorias que pueden aparecer durante el ejercicio o durante situaciones de estrés. ¿Cuándo debo consultar con el pediatra? Siempre que el niño se queje de palpitaciones o de que el corazón le “va muy rápido o le da vuelcos dentro del pecho”, sobre todo cuando no esté haciendo ejercicio o en otra situación que explique que la frecuencia cardiaca sea más rápida (fiebre, catarro, bronquitis, etc.), aunque es importante recordar que la frecuencia cardiaca de los niños es mayor que la de los adultos También si asocia mareos o dolor en el pecho. La mayor parte de las veces no tendrá importancia, e incluso no se constatará ninguna arritmia. El pediatra indicará en ocasiones la derivación al cardiólogo infantil. ¿Cómo se diagnostican? El primer paso en el diagnóstico consistirá en hacer la historia clínica y la exploración. Si existen dudas diagnósticas el pediatra solicitará un electrocardiograma en situación basal o de reposo y siempre que sea posible durante los síntomas, ya que es crucial para el diagnóstico. Como esto en ocasiones no es posible por la poca duración de los mismos, es importante medir la frecuencia cardiaca, apuntar el momento de aparición (desencadenante), el modo de inicio-fin y su duración. Actualmente, las pulseras de actividad o relojes inteligentes miden el pulso, pero hay que tener en cuenta que están diseñadas para adultos por lo que las mediciones pueden no ser precisas También existen aplicaciones para el móvil que permiten hacer un electrocardiograma de forma sencilla. A veces el cardiólogo puede indicar otras pruebas como el Holter, que consiste en registrar el electrocardiograma continuamente durante 24 horas mientras el niño realiza su actividad habitual. Pocas veces se necesitan otras pruebas (electrofisiología). ¿Cómo se tratan? Depende del tipo de arritmia, de la frecuencia y duración de la misma. Las extrasístoles supraventriculares o ventriculares no suelen requerir tratamiento. En el caso de las taquicardias supraventriculares el tratamiento dependerá de la edad, de la frecuencia y duración de las crisis. En muchos niños se tratarán exclusivamente las crisis de taquicardia con o sin medicamentos. Si los episodios son muy frecuentes es necesario pautar un tratamiento con medicamentos antiarrítmicos de mantenimiento, que se dan todos los días, para disminuir el número de episodios de taquicardia. Si el estudio electrofisiológico identifica el lugar de origen y el mecanismo de la arritmia, este se puede eliminar mediante ablación con radiofrecuencia o con frío; es un procedimiento curativo, que se suele indicar en niños con peso mayor a 15 kg. ¿Son graves las arritmias? La mayoría de ellas no. Con frecuencia, son normales o fisiológicas y no producen síntomas. Depende del tipo de arritmia, de la frecuencia y duración de la misma. En los niños que tengan taquicardias supraventriculares el tratamiento dependerá de la edad, de la frecuencia y duración de las crisis. En muchos niños se tratarán exclusivamente las crisis de taquicardia. Si los episodios son muy frecuentes se pautan medicamentos antiarrítmicos de mantenimiento, que se dan todos los días, para disminuir el número. Si el estudio electrofisiológico identifica el lugar de origen y el mecanismo de la arritmia, este se puede eliminar mediante ablación con radiofrecuencia o con frío; es un procedimiento curativo, que se suele indicar en niños con peso mayor a 15 kg.

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Cardiopatías y enfermedades genéticas. 2ª parte

Son muchas las enfermedades genéticas que asocian cardiopatía Las células humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 en total. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Las enfermedades genéticas están producidas por un error en uno o más genes; las que se asocian con más frecuencia a cardiopatías son: Síndrome de Down Es la alteración cromosómica más frecuente en el ser humano. Se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional. Las características de los niños con este síndrome incluyen: como bajo tono muscular, rasgos faciales peculiares, cuello y manos cortas, y son muy flexibles. La mitad de estos pacientes presentan cardiopatías congénitas, siendo las más comunes la comunicación interventricular, el canal auriculoventricular, el ductus arterioso persistente, la comunicación interauricular y la tetralogía de Fallot. Afortunadamente, la esperanza de vida de estos pacientes ha mejorado de forma muy significativa con los actuales tratamientos e intervenciones. Saber más... Síndrome de Edwards Es la segunda alteración cromosómica más frecuente y se debe a la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se trata de un síndrome con malformaciones muy graves. El 90% de estos niños fallece durante el primer año de vida. Prácticamente todos asocian cardiopatía, siendo las más frecuentes la comunicación interventricular , las enfermedades válvulares y la tetralogía de Fallot. Síndrome de Patau Se debe a la presencia de un cromosoma 13 extra. Presentan múltiples malformaciones, muchas de ellas a nivel de la línea media corporal (labio leporino, paladar hendido). El 80% de los niños con un síndrome de Patau presentan una enfermedad cardiaca, siendo las más frecuentes la comunicación interauricular o ventricular, la tetralogía de Fallot y las alteraciones válvulares. El 85-90% de los pacientes afectos fallece durante el primer año de vida. Síndrome de Turner De las 23 parejas de cromosomas normales de las células, solo una determina el género: dos cromosomas X en las niñas (XX) y un cromosoma X y otro Y en los niños (XY). El síndrome de Turner afecta a niñas por la pérdida de uno de los cromosomas X (X0). Presentan talla baja, con cara y cuello característicos, así como alteraciones en el desarrollo de la pubertad y en la fertilidad. Una de cada tres tiene una malformación cardiovascular asociada, siendo más frecuentes las que afectan al lado izquierdo del corazón: válvula aórtica bicúspide, coartación de aorta, estenosis de la válvula aórtica o mitral, o hipoplasia de ventrículo izquierdo. La esperanza de vida en la actualidad es prácticamente normal. Síndrome de Di George Está causado por la pérdida de una parte del cromosoma 22. Se caracteriza por problemas en el sistema inmune (las defensas del organismo), el timo, las glándulas paratiroides. Los rasgos faciales son peculiares. También son frecuentes las cardiopatías congénitas, en especial la interrupción del arco aórtico, el truncus arterioso, la comunicación interventricular y la tetralogía de Fallot. Síndrome de Goldenhar Se debe a un desarrollo prenatal (durante el embarazo) anormal de la cabeza y el cuello, con diversos grados de compromiso auditivo y alteraciones de las vértebras. Las cardiopatías más frecuentemente asociadas son la comunicación interventricular, el ductus arterioso persistente, la tetralogía de Fallot y la coartación de aorta. Síndrome de Noonan Se caracteriza clínicamente por una cara peculiar, talla baja y retraso del desarrollo en grado variable. Un 50-80% de estos niños presentan anomalías cardiacas, siendo la más frecuente la estenosis pulmonar. Un 20-30% desarrollan miocardiopatía hipertrófica. Se han identificado mutaciones en diferentes genes (PTPN11, SOS1, RAF1…). Síndrome de Williams-Beuren Es una enfermedad caracterizada por una alteración en el gen de la elastina en el cromosoma 7. Presentan anomalías en el esqueleto y los riñones, déficit cognitivo variable, aumento de calcio en sangre y una personalidad hipersociable. Las cardiopatías asociadas más frecuentes son la estenosis aórtica supravalvular y la estenosis pulmonar. Síndrome de Marfan La causa de este síndrome es una mutación en el gen de la fibrilina (FBN1), localizado en el cromosoma 15. La expresión clínica es muy variable. Estos niños característicamente son muy altos y delgados, con alteraciones del tórax y la espalda, muy flexibles, y presentan miopía u otras alteraciones oculares. Las alteraciones cardiovasculares asociadas son la principal causa de mortalidad en esta enfermedad, siendo las más frecuentes las alteraciones de la aorta (dilatación de la raíz aórtica). Pueden presentar también anomalías en la válvula mitral. Síndrome de Loeys-Dietz Presenta características similares al Síndrome de Marfan, pero asocia con más frecuencia aneurismas aórticos con mayor riesgo de rotura y tortuosidad arterial, teniendo peor pronóstico y menor esperanza de vida. Se han hallado mutaciones en diversos genes (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3…). Síndrome de Holt-Oram Se caracteriza por malformaciones cardiacas (la más frecuente comunicación interauricular y después interventricular) y en las extremidades superiores. El gen más frecuentemente alterado es TBX5, en el cromosoma 12. Se pueden asociar trastornos del ritmo cardiaco, en general leves. Síndrome de Alagille Afecta a múltiples órganos, principalmente el hígado, el corazón, los ojos, la cara y el esqueleto, con manifestaciones variables. El gen JAG1 es el más frecuentemente alterado. La lesión cardiaca más característica es la estenosis de las arterias pulmonares, aunque pueden presentar otras como comunicaciones interauriculares o interventriculares. Síndrome de CHARGE El acrónimo hace referencia a las palabras en inglés de las malformaciones más comunes en esta condición: coloboma ocular, defecto cardiaco, atresia de coanas, retraso del crecimiento, defectos genitales y sordera. Se han identificado mutaciones en el gen CHD7 del cromosoma 8 asociadas a esta enfermedad. Un 60-85% de estos niños presentan cardiopatía, siendo más frecuentes los defectos de los septos interauricular e interventricular y la Tetralogía de Fallot. Asociación VACTERL Se trata también de un acrónimo de las alteraciones que pueden presentar: defectos vertebrales, atresia anal, anomalías cardiacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, defectos de riñones y en extremidades. Su causa es aún desconocida. Aproximadamente un 80% presentar afectación cardiaca, pudiendo ser de diversos tipos y gravedad. ¿Dónde puedo encontrar más información? https://www.cardiopedhgugm.com/ https://www.menudoscorazones.org/cardiopatias-congenitas/recursos/sindromes-que-… https://cardiopatiascongenitas.net/cardiopatias-familiares/genetica/

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Comunicación interventricular

La comunicación interventricular (CIV) es un agujero en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón y que normalmente no debería existir El corazón normal está formado por cuatro cavidades (dos aurículas y dos ventrículos) y separado en dos partes por unos tabiques, un lado derecho y un lado izquierdo (aurícula y ventrículo derecho por un lado, y aurícula y ventrículo izquierdo por otro lado), de esta forma se definen dos circuitos por los que circula la sangre: el sistémico y el pulmonar. ¿Qué es una comunicación interventricular? La comunicación interventricular (CIV) es un agujero en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón que tienen algunas personas de nacimiento y que normalmente no debería existir. Por lo tanto es una cardiopatía congénita. ¿Cuántos niños tienen una CIV?, ¿es frecuente o raro? Las cardiopatías congénitas en conjunto aparecen en 8 de cada 1000 nacidos vivos, la CIV aislada es “la cardiopatía congénita más frecuente” con un 20% del total, es decir, aparece en 1-3 de cada 1000 recién nacidos. A veces, la CIV se acompaña de otras lesiones en el corazón, como por ejemplo en una válvula de salida de los ventrículos (válvula pulmonar o válvula aórtica). ¿Tener un soplo significa tener una CIV? Un soplo cardiaco es un ruido que se escucha con el fonendo del médico y significa que hay una turbulencia de la sangre. La CIV produce una turbulencia de la sangre al pasar del ventrículo izquierdo al ventrículo derecho por el agujero (el ventrículo izquierdo tiene más presión que el ventrículo derecho), y así surge el soplo. Pero hay niños con soplos cardiacos que no tienen ninguna cardiopatía congénita, son turbulencias de la sangre sin importancia (soplo inocente o funcional, o quizás mejor, soplo normal). Tampoco se correlaciona tener un soplo muy intenso con una CIV muy grande, de hecho, pequeñas CIV dan lugar a soplos intensos, porque la sangre que se mezcla es poca y los ventrículos mantienen su diferencia normal de presión entre sí, lo que justifica esa intensidad del soplo. Imagínese una manguera que cuanto más se cierra la salida de agua más suena, así pasa cuanto más pequeña es una CIV, el soplo también es más intenso. ¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene una CIV? Los sínomas que presenta un niño con una CIV dependen fundamentalmente del tamaño del agujero y de la cantidad de sangre que se mezcla entre los dos ventrículos. Con una CIV pequeña sin apenas mezcla de sangre, el niño está sano, asintomático, hace vida normal y es diagnosticado por la auscultación de un soplo por su médico y posterior estudio ecocardiográfico. Pero si la CIV es grande y la mezcla de sangre entre los ventrículos es significativa, el niño tiene fatiga y cansancio, en lactantes hay dificultad para comer, respiran más deprisa (taquipnea) y con esfuerzo (disnea), hay un aumento de la sudoración y escasa ganancia de peso (insuficiencia cardiaca). ¿Cómo se diagnostica una CIV? El diagnóstico de sospecha suele iniciarse con la auscultación de un soplo por parte del médico y la confirmación se hace mediante una ecocardiografía, una prueba muy precisa y sin riesgos para el niño. ¿Cómo se trata una CIV? Las CIV pequeñas pueden cerrar de forma espontánea los 2 primeros años de vida, sin ninguna complicación posterior. La CIV grande puede necesitar de un tratamiento con medicamentos para estabilizar al niño y posteriormente plantear el cierre del agujero por cateterismo cardiaco o por cirugía cardiaca.

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Miocardiopatía Hipertrófica

Enfermedad en la que aumenta el espesor el músculo del corazón ¿Qué es? La miocardiopatía hipertrófica es la más frecuente de las cardiopatías familiares. Consiste en un aumento del espesor del músculo cardiaco. ¿Cuál es la causa? En la mayoría de los casos se debe a alteraciones genéticas. También puede formar parte de otras enfermedades: metabólicas, neuromusculares, síndrome de Noonan. Las dos etapas de la infancia en que la posibilidad de desarrollar una miocardiopatía hipertrófica es mayor son el primer año de vida y la adolescencia. ¿Cuáles son los síntomas? La mayoría de las personas con miocardiopatía hipertrófica están asintomáticas. Los síntomas más frecuentes son sensación de ahogo, intolerancia al ejercicio, dolor torácico, mareos y síncopes (episodios de pérdida de conocimiento). Pueden aparecer arritmias ventriculares malignas, poniendo a un pequeño porcentaje de estos pacientes en riesgo de muerte súbita. ¿Cómo se trata? La mayoría de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica no necesitan ningún tratamiento. Existen medicamentos que mejoran los síntomas y cuando estos persisten a pesar de los fármacos, puede estar indicada una pequeña cirugía para eliminar el exceso del músculo (miectomía). En casos de insuficiencia cardiaca avanzada, está indicado el trasplante cardiaco, aunque es excepcional que sea necesario en pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

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Comunicación interauricular

Este tipo de cardiopatía congénita afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos, aunque en función del tamaño puede que no haya síntomas El corazón normal está formado por cuatro cavidades (dos aurículas y dos ventrículos), y separado en dos partes por unos tabiques, un lado derecho y un lado izquierdo (aurícula y ventrículo derecho por un lado, y aurícula y ventrículo izquierdo por otro lado). De esta forma se definen dos circuitos: el sistémico y el pulmonar. ¿Qué es una comunicación interauricular? La comunicación interauricular, a veces conocida como un agujero en el corazón, es un tipo de anomalía cardíaca congénita, en la que hay una abertura en el tabique que separa las dos cavidades superiores del corazón llamadas aurículas. Dependiendo de dónde esté el defecto del tabique existen varios tipos. La más frecuente es la llamada tipo ostium secundum. Otras anomalías, como la llamada tipo ostium primum, tipo seno venoso y tipo seno coronario, pueden asociarse con anomalías de otras partes del corazón. El ser humano, antes de nacer, tiene una comunicación entre las aurículas llamada foramen oval, que es necesaria para la circulación fetal, y que después de nacer tiene que cerrarse de forma espontánea. A veces este cierre no ocurre, o lo hace más tarde y persiste un defecto pequeño sin que tenga consecuencias para el niño. En la población adulta se estima que el 25% tiene un foramen oval permeable. ¿Cuántos niños tienen una comunicación auricular? Las cardiopatías congénitas en conjunto aparecen en 8 de cada 1000 nacidos vivos, la comunicación auricular aislada supone el 10-15% de las cardiopatías congénitas. ¿Tener un soplo significa tener una comunicación interauricular? Un soplo cardiaco es un ruido que se escucha con el fonendo del médico, y significa que hay una turbulencia de la sangre. Cuando existe una comunicación entre las aurículas, la sangre pasa desde la aurícula izquierda a la aurícula derecha y por lo tanto llega más sangre de lo normal al ventrículo derecho. Este exceso de volumen del ventrículo derecho produce una turbulencia de la sangre al salir del mismo y pasar por la válvula pulmonar y así surge el soplo. Pero hay niños con soplos cardiacos que no tienen ninguna cardiopatía congénita, son turbulencias de la sangre sin importancia (soplo inocente). ¿Cómo se puede saber si un niño tiene una comunicación interauricular? Los síntomas del niño dependerán sobre todo del tamaño del agujero y de la sangre que se mezcla entre las dos aurículas. Si la lesión es pequeña sin apenas mezcla de sangre, el niño estará sin síntomas, puede hacer vida normal y pasa desapercibido en las exploraciones médicas. Pero si la abertura es más grande, puede tener síntomas como escasa ganancia de peso, aumento de infecciones respiratorias, dificultad para comer y cansancio. En casos más graves, en los que se produzca insuficiencia cardiaca, el niño además puede respirar deprisa y sudar mucho. ¿Cómo se diagnóstica? El diagnóstico de sospecha suele empezar con la auscultación de un soplo por parte del médico. La confirmación diagnóstica se hace mediante una ecocardiografía, una prueba muy precisa y carente de riesgos para el niño. ¿Cómo se trata? Si la comunicación interauricular es pequeña se puede cerrar de forma espontánea durante el primer año de vida, sin ninguna complicación posterior. En el caso de que tenga un cortocircuito de sangre significativo debe ser cerrada, bien por cateterismo cardiaco, introduciendo un tubo flexible (catéter) desde una arteria hasta el corazón o por cirugía. ¿Dónde puedo encontrar más información? Familia y salud. Conceptos básicos de la comunicación interauricular

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Miocardiopatías

Son enfermedades del músculo del corazón. Existen diferentes tipos Las miocardiopatías son enfermedades del músculo del corazón (miocardio) que afectan a su capacidad de bombear la sangre adecuadamente pudiendo provocar insuficiencia cardiaca. Además, dado que el sistema eléctrico del corazón atraviesa ese músculo enfermo, pueden producirse trastornos eléctricos (arritmias ventriculares malignas) relacionadas con riesgo de muerte súbita. Los tipos más frecuentes son la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada y la miocardiopatía arritmogénica. ¿Cuál es la causa? Las miocardiopatías forman parte del grupo de las enfermedades cardiovasculares hereditarias. Es por ello que presentan un carácter familiar y cuando se diagnostica a un paciente, hay que estudiar a toda la familia. La base genética que predispone a su desarrollo se hereda generalmente con una posibilidad del 50% en cada hijo, aunque no todos los portadores de la mutación genética desarrollarán la enfermedad (portadores sanos). También hay miocardiopatías que no tienen un origen genético y están producidas por infecciones, infartos de miocardio, fármacos, enfermedades autoinmunes, etc. ¿Cuáles son los síntomas? Muchas veces los pacientes están asintomáticos. Cuando se presentan síntomas, los más frecuentes son: sensación de cansancio o ahogo, intolerancia al ejercicio, mareos, síncopes (episodios de pérdida de conocimiento), dolor torácico y alteración del ritmo cardiaco (arritmias). Dependiendo del tipo de miocardiopatía, unos síntomas serán más frecuentes que otros. ¿Cómo se diagnostican? La historia clínica de los síntomas del paciente, la historia familiar, la exploración física, el electrocardiograma y la ecocardiografía son la base para el diagnóstico de esta enfermedad. La resonancia magnética cardiaca, la monitorización prolongada del ritmo cardiaco y la prueba de esfuerzo pueden ayudar a estimar el riesgo de desarrollo de insuficiencia cardiaca y de muerte súbita. Al ser una enfermedad hereditaria, ¿hay que hacer un estudio genético? Es recomendable hacer el estudio genético porque puede ayudar a establecer tratamientos o recomendaciones de vida más específicos. El mayor beneficio del estudio genético es que posibilita identificar familiares en riesgo de desarrollar la miocardiopatía a través del estudio en cascada de la mutación encontrada en el primer caso (“¿de qué padre viene?”, “¿qué hijos lo han heredado?”). Los familiares que tengan la mutación que provoca la miocardiopatía precisarán seguimiento cardiológico, mientras que los no portadores podrán ser dados de alta. ¿Cómo se tratan y que pronóstico tienen las miocardiopatías? A día de hoy, no existe un tratamiento curativo de las miocardiopatías y las terapias van dirigidas a minimizar los síntomas y prevenir la muerte súbita de pacientes en riesgo. A pesar de que el pronóstico es globalmente benigno, un porcentaje pequeño de pacientes puede requerir el implante de un desfibrilador automático (DAI) que identifique y trate las arritmias malignas, y en casos de insuficiencia cardiaca avanzada está indicado el trasplante cardiaco.

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Neumólogos pediátricos hacen recomendación de realizar “test de vuelo”

En el último congreso de la Asociación Española de Pediatría, los neumólogos pediátricos han recomendado valorar a los pacientes con alteraciones respiratorias o cardíacas antes de coger un avión. Cada vez es mayor el número de personas que utilizan aviones para sus desplazamientos. Los aviones comerciales vuelan en torno a los 10.000-12.200 metros de altitud y deben ser presurizados (es decir incrementar su presión con respecto al exterior) puesto que, si su presión interna dependiese directamente de la presión atmosférica externa, resultaría incompatible con la vida. Con ello, se alcanza una presión en la cabina del avión en pleno vuelo similar a la que se puede experimentar en una montaña de 1.800 o 2.400 metros de altura. A esa presión se reduce la disponibilidad de oxígeno, lo cual afecta directamente a la capacidad respiratoria. Esto podría entrañar un riesgo importante para aquellas personas que tienen determinadas patologías crónicas cardíacas o respiratorias, como asma grave o fibrosis quística. Para saber si un paciente está preparado o no para volar, existen los denominados “test de vuelo”. Se trata de una prueba sencilla en la que, durante 15 o 20 minutos, se simulan las condiciones que se dan durante un vuelo, con una concentración de oxígeno más baja de la habitual, para ver cómo reacciona el sujeto. Esta prueba ya se realiza en determinadas unidades hospitalarias de Neumología Pediátrica de nuestro país. Además, bastaría realizarla una sola vez en la etapa infantil, siempre y cuando la enfermedad permanezca estable y no haya cambios. Más información

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Cardiopatías Congénitas

Que un niño tenga un soplo cardiaco no significa que padezca una enfermedad del corazón Las cardiopatías congénitas son las enfermedades del corazón que están presentes al nacimiento. Su incidencia es de alrededor de 4 a 6 por cada 1000 niños nacidos vivos. No se sabe cuál es la causa de las cardiopatías congénitas, aunque sí se conoce que existen factores predisponentes, como la edad elevada de la madre, la ingesta de determinadas medicinas durante el embarazo o la exposición a radiaciones. También algunas anomalías cromosómicas son causa de cardiopatía. No obstante, en general esto explica solo un 10-15% de todos los niños que nacen con una cardiopatía, desconociéndose la causa en el resto. ¿Por qué se producen las cardiopatías congénitas y a qué otras malformaciones se asocian? El corazón se forma pronto en el curso del desarrollo del embrión, entre la 3.ª y 7.ª semana de embarazo. Muchas veces, cuando la madre ni sabe que está embarazada, ya el corazón del niño está perfectamente desarrollado y funcionando, limitándose a partir de ese momento nada más que a crecer de tamaño. En general, las cardiopatías se deben a una detención en la formación del corazón durante el desarrollo embrionario, de tal forma que no se producen los cambios adecuados necesarios para que el resultado final sea un corazón sano y normal. Las lesiones pueden consistir en que no se cierran por completo tabiques dentro del corazón, no se reabsorben algunos vasos sanguíneos que deben desaparecer o bien que quedan conectadas o desconectadas determinadas cavidades y arterias que, en su evolución natural, deben quedar conectadas de otra manera. El resultado es que, al nacimiento, el corazón no ha terminado de formarse y que, por tanto, tiene carencias que le van a hacer que, más pronto o más tarde, pueda fallar y afectar a la vida del niño. Debido a que las cardiopatías se producen en un momento específico del desarrollo del embrión, no es extraño que también puedan existir malformaciones de otros órganos que se forman al mismo tiempo que el corazón. Además, es frecuente que determinados síndromes pediátricos se asocien a cardiopatías, entre ellos los más conocidos son el síndrome de Down, Turner, Marfan, DiGeorge, Noonan, Alaguille, Edwards, Williams, etc. En estos casos es siempre conveniente descartar la existencia de una cardiopatía congénita. ¿Qué síntomas tiene un niño con una cardiopatía congénita? En general, la primera sospecha de cardiopatía la suele establecer el pediatra al escuchar un soplo en el niño, bien al nacimiento o en una revisión de rutina. No obstante y dado que la mayor parte de los soplos en niños suelen ser benignos, o sea de tipo funcional, la mera presencia de un soplo no es indicativa de la existencia de una enfermedad del corazón. Los niños que padecen una cardiopatía pueden tener síntomas y signos que serán distintos según la edad. Así, los lactantes pueden tener fatiga con las tomas, poco apetitito, poca ganancia de peso; a veces están pálidos, sudorosos o tienen un color azulado, esto dependerá del tipo de cardiopatía que tengan. Los niños mayores o adolescentes suelen presentar fatiga con los esfuerzos, cansancio y dificultad respiratoria, aunque estén en reposo; estos síntomas serán tanto más intensos cuanto más grave sea la cardiopatía. ¿Cómo se diagnostican? Para su diagnóstico, lo primero y más importante es que sean revisados por un cardiólogo infantil, quien sabrá valorar adecuadamente todos los signos y síntomas del niño. A continuación y después de la auscultación, puede que sea preciso realizar algunas pruebas como un electrocardiograma, una ecocardiografía o un Holter para el estudio de arritmias. En menos ocasiones serán necesarios otros estudios como tomografía axial computarizada, resonancia magnética o incluso un cateterismo. Con todo ello será posible llegar al diagnóstico exacto de la enfermedad, cuando la hubiere, aunque lo más normal es que con la auscultación y las primeras pruebas descritas ya se pueda diagnosticar la cardiopatía de forma certera. ¿Cómo puedo saber si un niño tiene una cardiopatía congénita? Aunque la mayoría de las cardiopatías tienen asociado un soplo o determinados síntomas que hacen sospechar la presencia de una enfermedad del corazón, en otras ocasiones, al menos durante un tiempo de la vida del niño, hay cardiopatías que no dan síntomas y los hallazgos exploratorios son mínimos o inexistentes y solo cuando se presentan es posible llegar al diagnóstico definitivo. Por esto es importante cumplir los protocolos de revisiones periódicas pediátricas, ya que en última instancia será el pediatra el que detectará aquellos signos de sospecha que habrán de ser evaluados posteriormente por un cardiólogo infantil. ¿Tienen cura las cardiopatías congénitas? La cardiología infantil es una de las especialidades pediátricas que más ha evolucionado, de tal manera que hoy en día es posible corregir total o parcialmente la mayoría de estas anomalías de nacimiento, con unos resultados médicos y quirúrgicos excelentes. Para ello se dispone, tanto de procedimientos quirúrgicos específicos, como de tratamientos intervencionistas que realizan cardiólogos a través de un cateterismo, con el fin de corregir o paliar distintos tipos de cardiopatía. Todos estos procedimientos se realizan en las llamadas unidades médico-quirúrgicas, donde cardiólogos, cirujanos y radiólogos intervencionistas se reúnen para valorar cada caso y tomar las decisiones más apropiadas para cada niño. Si un niño tiene una cardiopatía, ¿podrá llevar una vida normal? El primer objetivo del tratamiento de las cardiopatías congénitas es procurar a los niños una cantidad y calidad de vida lo mejor posible. Puede decirse que, en líneas generales, este objetivo se consigue, aunque deberán tenerse en cuenta las particularidades de cada caso, las cuales serán explicadas por los cardiólogos. Se intenta que las limitaciones sean mínimas, ya que una parte muy importante del tratamiento cardiológico es conseguir la integración del niño en un ambiente lo más normal posible, de acuerdo con su edad y entorno social. ¿Puedo encontrar otras familias que tengan un hijo con una cardiopatía? Existe una gran red de asociaciones de padres con hijos que tienen una cardiopatía. Estas asociaciones poseen una amplia documentación, que ayuda a entender y sobrellevar las distintas vicisitudes por las que han de pasar los niños a lo largo de la enfermedad y el proceso desde un punto de vista social y humano. ¿Dónde puedo encontrar más información? Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas Menudos corazones Asociación de Cardiopatías Congénitas Asociación "Corazón y Vida" Todo Corazón de Murcia Asociación de Padres y Amigos de Cardiopatías Congénitas