
27 de febrero de 2026
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Diagnóstico precoz, cribado neonatal y acceso equitativo: claves para mejorar la vida de miles de niños
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Asociación Española de Pediatría (AEP) quiere poner el foco en una realidad que afecta a miles de familias en nuestro país.
En Europa se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, existen más de 7.000 enfermedades raras descritas, y aproximadamente el 80 % tienen origen genético. Además, entre el 70 y el 75 % debutan en la infancia, muchas en los primeros años de vida
Esto sitúa a la Pediatría en un papel fundamental: detectar, coordinar y acompañar.
La “odisea diagnóstica”: un reto que debemos acortar
Uno de los mayores desafíos para estas familias es el retraso diagnóstico. Muchas viven lo que se conoce como “odisea diagnóstica”: años de consultas, pruebas repetidas y, en ocasiones, diagnósticos erróneos
Este retraso no solo genera sufrimiento e incertidumbre, sino que puede influir directamente en la evolución de la enfermedad.
Hoy, el diagnóstico genético se ha convertido en una herramienta esencial. Las tecnologías de secuenciación masiva permiten identificar la causa de muchas enfermedades, orientar el seguimiento clínico y ofrecer asesoramiento genético a las familias. Además, en un número creciente de patologías, contar con un diagnóstico preciso permite acceder a tratamientos específicos
Garantizar que todas las familias tengan acceso a estos recursos es una cuestión de equidad.
El cribado neonatal: detectar antes de que aparezcan los síntomas
El cribado neonatal (la conocida “prueba del talón”) es uno de los grandes avances en salud infantil. Permite detectar determinadas enfermedades graves en los primeros días de vida, antes de que aparezcan síntomas irreversibles
Cuando el diagnóstico es precoz, en muchos casos se puede:
- Iniciar tratamiento de forma temprana
- Evitar complicaciones graves
- Reducir discapacidad
- Mejorar significativamente la calidad de vida
- Incluso salvar vidas
En los últimos años se han producido avances importantes en España, pero todavía existen diferencias entre comunidades autónomas en el número de enfermedades incluidas en el cribado.
Esto implica que no todos los recién nacidos tienen acceso a las mismas oportunidades diagnósticas según su lugar de nacimiento.
Terapias avanzadas: una nueva esperanza
La medicina está viviendo una transformación profunda gracias a las terapias avanzadas, especialmente la terapia génica y otras estrategias de Medicina Personalizada de Precisión
En algunos casos, estas terapias permiten pasar de tratamientos únicamente sintomáticos a intervenciones dirigidas a corregir el defecto genético que causa la enfermedad.
España ocupa una posición destacada en investigación clínica en este ámbito, con ensayos que incluyen población pediátrica e incluso neonatal. Pero para que estos tratamientos puedan aplicarse, es imprescindible que el diagnóstico llegue a tiempo.
No se puede tratar lo que no se identifica.
Un compromiso con las familias
Detrás de cada enfermedad rara hay un niño o una niña, una familia y una historia marcada por la incertidumbre. Hoy la ciencia ofrece herramientas más potentes que nunca. El reto del sistema sanitario y de la sociedad es garantizar que esos avances lleguen a todos.
El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP trabaja para acompañar a las familias y a los profesionales, superar barreras y favorecer que el progreso científico se traduzca en equidad y atención centrada en la persona
Porque en enfermedades raras, el diagnóstico precoz no es solo una cuestión médica. Es una oportunidad de futuro.
La información ofrecida en En Familia no debe usarse como sustituta de la relación con su pediatra, quien, en función de las circunstancias individuales de cada niño o adolescente, puede indicar recomendaciones diferentes a las generales aquí señaladas.
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