Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico

Mantenimiento y actualización del espacio en la web AEP, elaboración de materiales accesibles y enlaces útiles para profesionales y familias

Diseño y coordinación de estrategias formativas dirigidas a residentes, incluyendo sesiones clínicas, recursos digitales y materiales docentes.

Desarrollo de cursos, talleres y webinars para la actualización de pediatras en enfermedades raras, en colaboración con otras entidades científicas.

Creación de un sistema de recogida y discusión de casos clínicos, así como una vía ágil de consulta entre profesionales.

Análisis y propuesta de enfermedades a incluir en el cribado, así como elaboración de materiales divulgativos y argumentarios.

Enlace con CSUR, administraciones, sociedades científicas y entidades como FEDER, para incidir en políticas públicas y equidad asistencial.

Incorporación de testimonios, creación de encuestas y mejora de los materiales informativos desde una perspectiva de lenguaje claro y humanizado.

Reflexión sobre dilemas éticos relacionados con terapias avanzadas, equidad en el acceso, consentimiento informado y edición genética.