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European Reference Networks. Working for patients with rare, low-prevalence and complex diseases
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EU delivering on rare diseases for patients and families
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Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Informe de evaluación y líneas prioritarias de actuación. Ministerio de Sanidad 2024
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Impact of the Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher Program on Drug Development 2012 - 2024
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Pediatric Rare Dx. A Parent’s Guide to a Rare Disease Diagnosis
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Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children
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A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome
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X-Linked Hypophosphatemia Management in Children: An International Working Group Clinical Practice Guideline
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