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Cardiopatías Congénitas

Que un niño tenga un soplo cardiaco no significa que padezca una enfermedad del corazón Las cardiopatías congénitas son las enfermedades del corazón que están presentes al nacimiento. Su incidencia es de alrededor de 4 a 6 por cada 1000 niños nacidos vivos. No se sabe cuál es la causa de las cardiopatías congénitas, aunque sí se conoce que existen factores predisponentes, como la edad elevada de la madre, la ingesta de determinadas medicinas durante el embarazo o la exposición a radiaciones. También algunas anomalías cromosómicas son causa de cardiopatía. No obstante, en general esto explica solo un 10-15% de todos los niños que nacen con una cardiopatía, desconociéndose la causa en el resto. ¿Por qué se producen las cardiopatías congénitas y a qué otras malformaciones se asocian? El corazón se forma pronto en el curso del desarrollo del embrión, entre la 3.ª y 7.ª semana de embarazo. Muchas veces, cuando la madre ni sabe que está embarazada, ya el corazón del niño está perfectamente desarrollado y funcionando, limitándose a partir de ese momento nada más que a crecer de tamaño. En general, las cardiopatías se deben a una detención en la formación del corazón durante el desarrollo embrionario, de tal forma que no se producen los cambios adecuados necesarios para que el resultado final sea un corazón sano y normal. Las lesiones pueden consistir en que no se cierran por completo tabiques dentro del corazón, no se reabsorben algunos vasos sanguíneos que deben desaparecer o bien que quedan conectadas o desconectadas determinadas cavidades y arterias que, en su evolución natural, deben quedar conectadas de otra manera. El resultado es que, al nacimiento, el corazón no ha terminado de formarse y que, por tanto, tiene carencias que le van a hacer que, más pronto o más tarde, pueda fallar y afectar a la vida del niño. Debido a que las cardiopatías se producen en un momento específico del desarrollo del embrión, no es extraño que también puedan existir malformaciones de otros órganos que se forman al mismo tiempo que el corazón. Además, es frecuente que determinados síndromes pediátricos se asocien a cardiopatías, entre ellos los más conocidos son el síndrome de Down, Turner, Marfan, DiGeorge, Noonan, Alaguille, Edwards, Williams, etc. En estos casos es siempre conveniente descartar la existencia de una cardiopatía congénita. ¿Qué síntomas tiene un niño con una cardiopatía congénita? En general, la primera sospecha de cardiopatía la suele establecer el pediatra al escuchar un soplo en el niño, bien al nacimiento o en una revisión de rutina. No obstante y dado que la mayor parte de los soplos en niños suelen ser benignos, o sea de tipo funcional, la mera presencia de un soplo no es indicativa de la existencia de una enfermedad del corazón. Los niños que padecen una cardiopatía pueden tener síntomas y signos que serán distintos según la edad. Así, los lactantes pueden tener fatiga con las tomas, poco apetitito, poca ganancia de peso; a veces están pálidos, sudorosos o tienen un color azulado, esto dependerá del tipo de cardiopatía que tengan. Los niños mayores o adolescentes suelen presentar fatiga con los esfuerzos, cansancio y dificultad respiratoria, aunque estén en reposo; estos síntomas serán tanto más intensos cuanto más grave sea la cardiopatía. ¿Cómo se diagnostican? Para su diagnóstico, lo primero y más importante es que sean revisados por un cardiólogo infantil, quien sabrá valorar adecuadamente todos los signos y síntomas del niño. A continuación y después de la auscultación, puede que sea preciso realizar algunas pruebas como un electrocardiograma, una ecocardiografía o un Holter para el estudio de arritmias. En menos ocasiones serán necesarios otros estudios como tomografía axial computarizada, resonancia magnética o incluso un cateterismo. Con todo ello será posible llegar al diagnóstico exacto de la enfermedad, cuando la hubiere, aunque lo más normal es que con la auscultación y las primeras pruebas descritas ya se pueda diagnosticar la cardiopatía de forma certera. ¿Cómo puedo saber si un niño tiene una cardiopatía congénita? Aunque la mayoría de las cardiopatías tienen asociado un soplo o determinados síntomas que hacen sospechar la presencia de una enfermedad del corazón, en otras ocasiones, al menos durante un tiempo de la vida del niño, hay cardiopatías que no dan síntomas y los hallazgos exploratorios son mínimos o inexistentes y solo cuando se presentan es posible llegar al diagnóstico definitivo. Por esto es importante cumplir los protocolos de revisiones periódicas pediátricas, ya que en última instancia será el pediatra el que detectará aquellos signos de sospecha que habrán de ser evaluados posteriormente por un cardiólogo infantil. ¿Tienen cura las cardiopatías congénitas? La cardiología infantil es una de las especialidades pediátricas que más ha evolucionado, de tal manera que hoy en día es posible corregir total o parcialmente la mayoría de estas anomalías de nacimiento, con unos resultados médicos y quirúrgicos excelentes. Para ello se dispone, tanto de procedimientos quirúrgicos específicos, como de tratamientos intervencionistas que realizan cardiólogos a través de un cateterismo, con el fin de corregir o paliar distintos tipos de cardiopatía. Todos estos procedimientos se realizan en las llamadas unidades médico-quirúrgicas, donde cardiólogos, cirujanos y radiólogos intervencionistas se reúnen para valorar cada caso y tomar las decisiones más apropiadas para cada niño. Si un niño tiene una cardiopatía, ¿podrá llevar una vida normal? El primer objetivo del tratamiento de las cardiopatías congénitas es procurar a los niños una cantidad y calidad de vida lo mejor posible. Puede decirse que, en líneas generales, este objetivo se consigue, aunque deberán tenerse en cuenta las particularidades de cada caso, las cuales serán explicadas por los cardiólogos. Se intenta que las limitaciones sean mínimas, ya que una parte muy importante del tratamiento cardiológico es conseguir la integración del niño en un ambiente lo más normal posible, de acuerdo con su edad y entorno social. ¿Puedo encontrar otras familias que tengan un hijo con una cardiopatía? Existe una gran red de asociaciones de padres con hijos que tienen una cardiopatía. Estas asociaciones poseen una amplia documentación, que ayuda a entender y sobrellevar las distintas vicisitudes por las que han de pasar los niños a lo largo de la enfermedad y el proceso desde un punto de vista social y humano. ¿Dónde puedo encontrar más información? Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas Menudos corazones Asociación de Cardiopatías Congénitas Asociación "Corazón y Vida" Todo Corazón de Murcia Asociación de Padres y Amigos de Cardiopatías Congénitas

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Comunicación interauricular

Este tipo de cardiopatía congénita afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos, aunque en función del tamaño puede que no haya síntomas El corazón normal está formado por cuatro cavidades (dos aurículas y dos ventrículos), y separado en dos partes por unos tabiques, un lado derecho y un lado izquierdo (aurícula y ventrículo derecho por un lado, y aurícula y ventrículo izquierdo por otro lado). De esta forma se definen dos circuitos: el sistémico y el pulmonar. ¿Qué es una comunicación interauricular? La comunicación interauricular, a veces conocida como un agujero en el corazón, es un tipo de anomalía cardíaca congénita, en la que hay una abertura en el tabique que separa las dos cavidades superiores del corazón llamadas aurículas. Dependiendo de dónde esté el defecto del tabique existen varios tipos. La más frecuente es la llamada tipo ostium secundum. Otras anomalías, como la llamada tipo ostium primum, tipo seno venoso y tipo seno coronario, pueden asociarse con anomalías de otras partes del corazón. El ser humano, antes de nacer, tiene una comunicación entre las aurículas llamada foramen oval, que es necesaria para la circulación fetal, y que después de nacer tiene que cerrarse de forma espontánea. A veces este cierre no ocurre, o lo hace más tarde y persiste un defecto pequeño sin que tenga consecuencias para el niño. En la población adulta se estima que el 25% tiene un foramen oval permeable. ¿Cuántos niños tienen una comunicación auricular? Las cardiopatías congénitas en conjunto aparecen en 8 de cada 1000 nacidos vivos, la comunicación auricular aislada supone el 10-15% de las cardiopatías congénitas. ¿Tener un soplo significa tener una comunicación interauricular? Un soplo cardiaco es un ruido que se escucha con el fonendo del médico, y significa que hay una turbulencia de la sangre. Cuando existe una comunicación entre las aurículas, la sangre pasa desde la aurícula izquierda a la aurícula derecha y por lo tanto llega más sangre de lo normal al ventrículo derecho. Este exceso de volumen del ventrículo derecho produce una turbulencia de la sangre al salir del mismo y pasar por la válvula pulmonar y así surge el soplo. Pero hay niños con soplos cardiacos que no tienen ninguna cardiopatía congénita, son turbulencias de la sangre sin importancia (soplo inocente). ¿Cómo se puede saber si un niño tiene una comunicación interauricular? Los síntomas del niño dependerán sobre todo del tamaño del agujero y de la sangre que se mezcla entre las dos aurículas. Si la lesión es pequeña sin apenas mezcla de sangre, el niño estará sin síntomas, puede hacer vida normal y pasa desapercibido en las exploraciones médicas. Pero si la abertura es más grande, puede tener síntomas como escasa ganancia de peso, aumento de infecciones respiratorias, dificultad para comer y cansancio. En casos más graves, en los que se produzca insuficiencia cardiaca, el niño además puede respirar deprisa y sudar mucho. ¿Cómo se diagnóstica? El diagnóstico de sospecha suele empezar con la auscultación de un soplo por parte del médico. La confirmación diagnóstica se hace mediante una ecocardiografía, una prueba muy precisa y carente de riesgos para el niño. ¿Cómo se trata? Si la comunicación interauricular es pequeña se puede cerrar de forma espontánea durante el primer año de vida, sin ninguna complicación posterior. En el caso de que tenga un cortocircuito de sangre significativo debe ser cerrada, bien por cateterismo cardiaco, introduciendo un tubo flexible (catéter) desde una arteria hasta el corazón o por cirugía. ¿Dónde puedo encontrar más información? Familia y salud. Conceptos básicos de la comunicación interauricular

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Tetralogía de Fallot

Es la cardiopatía congénita cianógena más frecuente El corazón normal está formado por cuatro cavidades (dos aurículas y dos ventrículos) y 2 tabiques que separan dos circuitos de circulación: pulmonar y sistémico, respectivamente. Las cardiopatías congénitas cardiacas son alteraciones estructurales del corazón producidas durante el periodo embrionario (etapa del embarazo en la que se forman los órganos). Representan la malformación congénita más frecuente en la población, afectando a 4-8 de cada 1000 recién nacidos vivos. Las cardiopatías congénitas se clasifican según su repercusión sobre la oxigenación del cuerpo y la presencia o no de cianosis (color azulado de la piel y mucosas): Cardiopatías no cianógenas: la cantidad de oxígeno en la sangre es la misma que en cualquier niño o adulto. Cardiopatías cianógenas: la cantidad de oxígeno disponible en la circulación es menor que en la población general y cursan con cianosis. ¿Qué es la tetralogía de Fallot? La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianógena más frecuente. Representa un 5% del total de las cardiopatías congénitas. Se trata de un defecto en el desarrollo de una estructura denominada “septo infundibular” que se encuentra entre los dos ventrículos lo que altera la circulación normal de la sangre dentro del corazón. Agrupa 4 defectos (tetralogía) en el corazón: **Comunicación interventricular (CIV ): existe un “agujero” en el tabique que separa los dos ventrículos, comunicándolos. Cabalgamiento aórtico: en condiciones normales, la aorta recibe sangre a través de su válvula únicamente del ventrículo izquierdo. En la tetralogía de Fallot la aorta recibe también sangre del ventrículo derecho. Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho: la localización anómala del septo “interrumpe” la salida normal de la sangre desde el ventrículo derecho a la arteria pulmonar de forma que se encuentra un “obstáculo”. Hipertrofia del ventrículo derecho: directamente relacionado con esta obstrucción en la salida, el ventrículo precisa bombear la sangre con más fuerza por lo que desarrolla mayor musculatura para mantener la circulación pulmonar. ¿Qué síntomas puede presentar? Los síntomas dependen del grado de obstrucción en la salida del ventrículo derecho. Si la obstrucción es leve, los síntomas dependen del tamaño de la comunicación interventricular; si es amplia se puede observar cansancio, sudoración y dificultad para respirar, sobre todo con las tomas. En caso de obstrucción significativa, se compromete la circulación pulmonar de forma que la cantidad de oxígeno en la sangre puede estar disminuida (suele ocurrir de forma progresiva). En este contexto pueden ocurrir las “crisis hipoxémicas” típicas de esta enfermedad: episodios repentinos en los que el niño presenta dificultad para respirar y coloración azulada más marcada en zona perioral y extremidades (cianosis) y que suelen coincidir con el llanto o la comida. Dicho evento es una urgencia médica, ante la que deberá consultarse lo antes posible. En los controles de salud, el pediatra podrá evidenciar un soplo cardiaco (que en general no se correlaciona con la gravedad o situación clínica) y que los niños ganan peso con dificultad. ¿Cómo se diagnostica? Con la ecografía es posible diagnosticar la tetralogía de Fallot ya durante el embarazo, de manera que los cuidados se pueden establecer antes del nacimiento. Si no, la ecocardiografía realizada una vez que el niño haya nacido (que se realiza si hay clínica sugerente de cardiopatía) proporcionará el diagnóstico. ¿Cuál es el tratamiento? El tratamiento definitivo es quirúrgico. La cirugía correctora se suele realizar a partir de los 4-6 meses de vida. Según las características de cada paciente puede ser necesaria alguna medida previa: cirugía previa paliativa o un cateterismo intervencionista que mejore su situación hasta que se pueda hacer la corrección definitiva. También pueden ser necesarios medicamentos para mejorar el funcionamiento del corazón. ¿Dónde puedo encontrar más información? https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/heartdefects/tetralogyoffallot.html https://kidshealth.org/es/parents/tetralogy-of-fallot-esp.html

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Pie zambo

Es una de las deformidades más frecuentes. Al año nacen en el mundo, aproximadamente, 120 000 niños con pies zambos El pie equino-varo o pie zambo es una anomalía congénita en la que el pie del recién nacido está torcido. Se caracteriza por una deformidad en los tres planos del espacio con cuatro componentes: Cavo: arco plantar aumentado Varo: apoyo por la parte externa del pie Aducto: parte anterior del pie desviada hacia adentro Equino: planta del pie flexionado No se trata solamente de una alteración de los huesos, sino también de los músculos y tendones de la pierna y el pie. Es una de las deformidades más frecuentes. Al año nacen en el mundo, aproximadamente, 120 000 niños con pies zambos. No es infrecuente que se asocien a otras alteraciones congénitas y síndromes. Tipos de pie zambo Pie zambo no tratado: pies que no han sido manipulados ni corregidos. Pie zambo recidivado: pies en los que, después de haber conseguido una corrección completa, aparece de nuevo alguna de las deformidades. Pie atípico: pies que no responden a la manipulación y corrección con yesos de forma habitual, y que precisan cambiar la forma de poner los yesos para conseguir la corrección. Son pies más pequeños, regordetes y más rígidos. Pie resistente: pies muy rígidos que no responden a la manipulación y enyesado. Pie sindrómico: asociados a otras deformidades como contracturas congénitas (artrogriposis), enfermedades neurológicas. Suelen ser más rígidos y difíciles de tratar. ¿Cómo se diagnostica? Además de explorar el pie, es necesario valorar el paciente en su conjunto para descartar síndromes asociados. A menudo se asocia a plagiocefalia , tortícolis muscular congénita y/o displasia del desarrollo de la cadera . ¿Cómo se trata? El pie zambo se trata mediante manipulaciones y yesos seriados (Método de Ponseti) hasta corregir la deformidad. El método debe iniciarse lo antes posible (generalmente a partir de la semana de vida) y debe ser realizado por personal entrenado y con experiencia. Se corrige de manera progresiva con yesos que llegan el muslo. A veces es necesario una cirugía del tendón de Aquiles. Una vez corregido se deben colocar unas botas llamadas botas de Ponseti para mantener la corrección. Es muy importante la complicidad de los padres a la hora del mantenimiento de las botas. Sin ellas el índice de recidiva es casi del 80%, mientras que en los niños que las emplean correctamente la incidencia disminuye al 5%. Existen numerosas causas de fracaso del tratamiento: botas inadecuadas, tamaño incorrecto, alteraciones de la piel (roces) o correcciones incompletas de la deformidad. Es necesario una valoración por un traumatólogo infantil para realizar el seguimiento y descartar recidivas.

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Pectus. Malformaciones torácicas

Son un grupo amplio de anomalías en la forma y en el funcionamiento del tórax ¿Qué son? Las malformaciones torácicas son un grupo amplio de anomalías en la forma y en el funcionamiento del tórax. Se suelen denominadar pectus en general y se añade excavatum si el pecho está hundido o carinatum si el esternón (el hueso que tenemos en el centro del pecho) abulta hacia afuera. Estas malformaciones pueden estar ocasionadas por enfermedades de base genética (síndromes que asocian otras malformaciones), anomalías de nacimiento de causa desconocida o problemas de desarrollo. Aunque se suele decir que la posición del esternón es lo que define estos defectos, realmente son las deformidades de las costillas las que determinan el tipo de anomalía de estos pacientes. ¿Cuándo aparecen? Podemos distinguir dos grupos: Los defectos de nacimiento: niños que nacen con estos problemas o se aprecian a los pocos meses de vida. Los defectos de desarrollo: niños que, coincidiendo con el estirón puberal, comienzan a desarrollar anomalías en la forma y/o en la función de su tórax que antes no tenían. Si estas malformaciones se desarrollan muy rápido, hablamos de “pectus explosivos”. ¿Cómo se manifiestan? En los casos leves se trata simplemente de una alteración estética del tórax. Sin embargo, los casos graves pueden dar lugar a alteraciones del corazón y algunos síndromes además asocian otras malformaciones, por lo que es muy importante la valoración precoz en los casos congénitos. No es infrecuente la aparición de varios casos en una misma familia. En el pectus excavatum, el hundimiento del esternón puede comprimir el corazón, disminuyendo el tamaño de las cavidades cardiacas, y en ese caso la frecuencia cardiaca de esos niños suele estar algo elevada. A nivel respiratorio estos niños sufren una “respiración paradójica”, el tórax se deprime durante la inspiración lo que reduce su capacidad pulmonar. Todo ello provoca que puedan tener intolerancia al esfuerzo (se quedan sin aire al hacer deporte). Puede ser el primer síntoma de estos defectos. Las formas protruyentes (carinatum) alteran la respiración por la estructura anómala de las costillas. En todos los casos, hay que tener en cuenta los problemas psicológicos que puede acarrear la malformación. Es habitual que estos chicos rechacen la vida social por miedo a mostrar su defecto en público y se encierren en sus casas sin querer salir durante meses. ¿Cómo se diagnostican? Tras una primera detección por el pediatra, el historial médico y la exploración física en unidades especializadas son la base del diagnóstico y permite identificar la mayoría de estos defectos. En casos seleccionados pueden ser necesarias pruebas cardiológicas, estudios genéticos y la realización de pruebas de función pulmonar. Los estudios de imagen (radiografía y escáner) no deben realizarse de manera rutinaria en niños. ¿Cómo se tratan? Dado que son problemas muy diferentes entre sí, los tratamientos pueden ser muy variados y los especialistas deben decidir de manera individualizada. En todos los casos, salvo contraindicación médica, el deporte aeróbico intenso, con ejercicios respiratorios amplios es la base principal del tratamiento. A partir de ahí, existen distintas opciones terapéuticas: En las formas protruyentes se pueden indicar ejercicios de potenciación muscular abdominal, compresiones domiciliarias, prótesis estáticas, sistemas de compresión dinámica o bien cirugía. El tratamiento que ha revolucionado el manejo de estos niños es la compresión dinámica, unos chalecos que van apretando el tórax con control de presión hasta conseguir la forma deseada. En los pectus excavatum, el tratamiento más indicado es el uso de campanas de vacío que elevan el esternón (particularmente útiles antes de la adolescencia) o bien la cirugía. . ¿Cuál debe ser el objetivo del tratamiento? El objetivo de los distintos tratamientos es conseguir una función cardio-respiratoria óptima, con una imagen corporal normal y un perfecto desarrollo psicológico de estos pacientes. Hay que intentar desterrar la idea de que estos defectos son “solo” problemas estéticos y que desaparecerán con el tiempo. Las malformaciones torácicas no desaparecen y si no se corrigen, algunas consecuencias como la compresión cardiaca, van a manifestarse en la vida adulta. ¿Dónde puedo encontrar más información? Pectus. Medline plus Anomalías pulmonares congénitas y de la pared torácica Pectus excavatum

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Comunicación interventricular

La comunicación interventricular (CIV) es un agujero en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón y que normalmente no debería existir El corazón normal está formado por cuatro cavidades (dos aurículas y dos ventrículos) y separado en dos partes por unos tabiques, un lado derecho y un lado izquierdo (aurícula y ventrículo derecho por un lado, y aurícula y ventrículo izquierdo por otro lado), de esta forma se definen dos circuitos por los que circula la sangre: el sistémico y el pulmonar. ¿Qué es una comunicación interventricular? La comunicación interventricular (CIV) es un agujero en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón que tienen algunas personas de nacimiento y que normalmente no debería existir. Por lo tanto es una cardiopatía congénita. ¿Cuántos niños tienen una CIV?, ¿es frecuente o raro? Las cardiopatías congénitas en conjunto aparecen en 8 de cada 1000 nacidos vivos, la CIV aislada es “la cardiopatía congénita más frecuente” con un 20% del total, es decir, aparece en 1-3 de cada 1000 recién nacidos. A veces, la CIV se acompaña de otras lesiones en el corazón, como por ejemplo en una válvula de salida de los ventrículos (válvula pulmonar o válvula aórtica). ¿Tener un soplo significa tener una CIV? Un soplo cardiaco es un ruido que se escucha con el fonendo del médico y significa que hay una turbulencia de la sangre. La CIV produce una turbulencia de la sangre al pasar del ventrículo izquierdo al ventrículo derecho por el agujero (el ventrículo izquierdo tiene más presión que el ventrículo derecho), y así surge el soplo. Pero hay niños con soplos cardiacos que no tienen ninguna cardiopatía congénita, son turbulencias de la sangre sin importancia (soplo inocente o funcional, o quizás mejor, soplo normal). Tampoco se correlaciona tener un soplo muy intenso con una CIV muy grande, de hecho, pequeñas CIV dan lugar a soplos intensos, porque la sangre que se mezcla es poca y los ventrículos mantienen su diferencia normal de presión entre sí, lo que justifica esa intensidad del soplo. Imagínese una manguera que cuanto más se cierra la salida de agua más suena, así pasa cuanto más pequeña es una CIV, el soplo también es más intenso. ¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene una CIV? Los sínomas que presenta un niño con una CIV dependen fundamentalmente del tamaño del agujero y de la cantidad de sangre que se mezcla entre los dos ventrículos. Con una CIV pequeña sin apenas mezcla de sangre, el niño está sano, asintomático, hace vida normal y es diagnosticado por la auscultación de un soplo por su médico y posterior estudio ecocardiográfico. Pero si la CIV es grande y la mezcla de sangre entre los ventrículos es significativa, el niño tiene fatiga y cansancio, en lactantes hay dificultad para comer, respiran más deprisa (taquipnea) y con esfuerzo (disnea), hay un aumento de la sudoración y escasa ganancia de peso (insuficiencia cardiaca). ¿Cómo se diagnostica una CIV? El diagnóstico de sospecha suele iniciarse con la auscultación de un soplo por parte del médico y la confirmación se hace mediante una ecocardiografía, una prueba muy precisa y sin riesgos para el niño. ¿Cómo se trata una CIV? Las CIV pequeñas pueden cerrar de forma espontánea los 2 primeros años de vida, sin ninguna complicación posterior. La CIV grande puede necesitar de un tratamiento con medicamentos para estabilizar al niño y posteriormente plantear el cierre del agujero por cateterismo cardiaco o por cirugía cardiaca.

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Tortícolis congénita: “Mi bebe siempre mira hacia el mismo lado”

La principal consecuencia de la tortícolis congénita es la tendencia del bebé a mirar siempre hacia el mismo lado ¿Qué es la tortícolis congénita? La palabra tortícolis proviene del latín y significa “cuello torcido". El bebé tiene la cabeza inclinada hacia un lado y el mentón apuntando hacia el lado contrario. Se habla de tortícolis congénita cuando el niño nace con dicha condición, aunque puede tardar hasta 1-2 meses en desarrollarse. Es muy frecuente en los recién nacidos. ¿Cuál es la causa? La causa más frecuente de la tortícolis congénita es una lesión del músculoesternocleidomastoideo (tortícolis muscular congénita). Esta lesión puede deberse a una mala posición del feto dentro del útero o bien a un parto difícil o instrumental (partos que requieren uso de fórceps, ventosa…). En ocasiones se puede palpar un pequeño nódulo a nivel del esternocleidomastoideo, en la región lateral del cuello del bebé. Existen causas mucho más raras que el pediatra sospechará cuando la evolución de la tortícolis no sea favorable. ¿Qué consecuencias puede tener? La principal consecuencia de la tortícolis congénita es la tendencia del bebé a mirar siempre hacia el mismo lado, al tener una limitación para girar el cuello hacia el lado lesionado. Esto puede dificultar la lactancia materna además de provocarle un aplanamiento del lado de la cabeza donde el bebé se apoya con más frecuencia, lo que se conoce en medicina como plagiocefalia postural . La plagiocefalia se puede prevenir y no afecta al desarrollo neurológico del niño. En determinadas ocasiones, la tortícolis en los recién nacidos puede estar asociada a displasia de cadera, si el pediatra lo sospecha solicitará una ecografía de caderas. ¿Cómo se trata? El tratamiento dependerá de la edad del niño y de la severidad del problema. Los ejercicios físicos y las medidas posturales son suficientes en la mayoría de los casos. El pediatra, el rehabilitador o el fisioterapeuta enseñarán a los padres unos ejercicios específicos para hacer en casa que consistirán en movilizar el cuello en diversas direcciones. Es importante seguir siempre las pautas marcadas por un profesional de la salud. Aparte de estos ejercicios los padres deben estimular a su bebé para que gire la cabeza hacia el lado lesionado. Esto se consigue colocando la cuna de forma que tenga que girar el cuello hacia el lado afecto para ver a sus padres, enseñándole los juguetes por dicho lado y ofreciéndole las tomas por el lado que le cuesta más trabajo. Además, se aconseja poner al bebé boca abajo mientras esté despierto. Así fortalecerá la musculatura del cuello y de la espalda y evitará el aplanamiento asimétrico de la cabeza. ¿Se le va a pasar? En la gran mayoría de los casos la evolución es buena y se consigue la resolución total sin secuelas ni deformidades. Para evitar las consecuencias de la tortícolis el tratamiento tiene que ser precoz. Si la evolución no es la esperada el pediatra valorará la necesidad de hacer pruebas complementarias o la derivación al especialista oportuno. Cabe mencionar que una minoría de casos requerirán tratamiento quirúrgico. 150. Tratamiento fisioterápico de la tortícolis muscular congénita. Dónde puedo encontrar más información? KidsHealth. Tortícolis del lactante Healthy Children La inclinación de cabeza

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Cribado metabólico neonatal

Permite detectar enfermedades congénitas raras, pero que tienen un tratamiento eficaz ¿Para qué sirve? El cribado neonatal o prueba del talón es un método de detección precoz de enfermedades congénitas, que son poco frecuentes pero que tienen un tratamiento eficaz. Las metabolopatías son alteraciones del medio interno producidas por el aumento o deficiencia de determinadas proteínas, que provocan el mal funcionamiento de ciertos órganos (pulmón, hígado, cerebro, corazón…). Pueden causar problemas en el crecimiento y desarrollo, con consecuencias variables en función del órgano afectado. La mayor parte de estas enfermedades tienen una causa genética y son hereditarias (aunque no las padezcan los padres). ¿Qué enfermedades se analizan? En España, la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (CBSNS) garantiza la detección de las siguientes enfermedades en todas las comunidades autónomas: Hipotiroidismo congénito Fenilcetonuria Fibrosis quística Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD) Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LHCHADD) Acidemia glutárica tipo I (AG-I) Anemia falciforme ¿Es igual en toda España? Las patologías que se buscan con la prueba no son las mismas en todas las comunidades autónomas. Actualmente la comunidad autónoma que más enfermedades incorpora en su panel primario de detección es Galicia con 30 y las que menos Asturias, Canarias, Castilla y León y Valencia ¿Cómo y cuándo se recoge la prueba? Tras un mínimo de 24 horas del inicio de la lactancia (e idealmente antes de las 72 horas de vida), se realiza un pinchazo superficial en la cara lateral del talón del recién nacido (RN) para obtener sangre, que se aplica en un papel secante mediante goteo y se envía posteriormente al laboratorio de metabolopatías correspondiente. Se debe adjuntar con la muestra una serie de datos del bebé y la familia, que deben ser rellenados por los padres. La incisión y recogida de la muestra genera un dolor leve en el RN. Para el control del dolor puede hacerse la recogida a la vez que succiona (chupete, lactancia materna…) o bien ofrecerle una solución de sacarosa. Hablarle suave, el contacto y las caricias también le ayudarán a calmarse. En algunas comunidades se recoge también una muestra de orina colocando el papel secante en el pañal. Habitualmente los progenitores reciben los resultados en su domicilio a los 10-15 días mediante correo postal. ¿Qué pasa si sale positiva? Una alteración en la prueba del talón no implica necesariamente que se padezca la enfermedad. En los niños con un resultado positivo suele ser necesario repetir la determinación y, a menudo, hay que realizar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Si el resultado sugiere la presencia de alguna de estas enfermedades o si la muestra es dudosa o insuficiente, desde el laboratorio contactarán telefónicamente a través de los datos facilitados con la muestra, indicando dónde se debe acudir y las pruebas que deben realizarse. Si finalmente se confirma el diagnóstico, nos encontramos ante otra situación y la información y el tratamiento dependerán de cada caso. Casos especiales Ciertas situaciones del bebé precisan la recogida de una segunda muestra a pesar de que la primera haya sido normal, es el caso de: Prematuros <34semanas de gestación Bajo peso al nacimiento <1500g Gemelos monocigóticos Transfusiones RN alimentados con alimentación parenteral En estos casos, el médico (si está hospitalizado) o el laboratorio (si no lo está) se pondrán en contacto para indicar cómo y cuándo realizarlo. ¿Qué pasa si a un RN no se le realiza la prueba del talón? Aunque son enfermedades raras, la negativa a recoger esta muestra expone al RN a un diagnóstico tardío de la enfermedad, aumentando el riesgo de secuelas que pueden empeorar su calidad de vida. Además, su identificación permite proporcionar a las familias consejo genético acerca de si los hijos sucesivos podrían padecer el mismo problema. ¿Tienen tratamiento las enfermedades metabólicas? Muchas tienen un tratamiento de sustitución de la sustancia que falta o de depuración de la que se acumula. En otros casos, el tratamiento es una dieta especial, como en el caso de la fenilcetonuria. Como regla general, todas las enfermedades incluidas, y por lo tanto buscadas en un programa de cribado metabólico neonatal, tienen tratamiento, de ahí la importancia de la detección precoz.

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Amniocentesis

La amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo para recoger información sobre el estado del futuro bebé ¿Qué es? Es una prueba diagnóstica utilizada en el embarazo para obtener una muestra de células fetales para su posterior análisis y así recoger información sobre el estado del futuro bebé. ¿En qué consiste? El ginecólogo, guiado por un ecógrafo, introduce una aguja a través de las paredes del abdomen y del útero de la madre y extrae una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto. Posteriormente se analizan los cromosomas de las células fetales obtenidas del líquido, en el laboratorio de citogenética. ¿Qué información proporciona? Nos informará de la existencia de anomalías cromosómicas, así como de algún trastorno metabólico genético, pero no de malformaciones ni defectos congénitos de otra naturaleza. ¿Qué mujeres son candidatas a realizar una amniocentesis? Aquellas en las que se suponga un mayor riesgo de que su feto pueda tener una anomalía cromosómica. El riesgo se determina por antecedentes familiares, personales o de embarazos anteriores, hallazgos ecográficos o, en la mayoría de los casos, por el cribado combinado que se realiza en el primer trimestre de la gestación. ¿Cuándo se hace? En torno a la semana 15-16 de la gestación. ¿Tiene riesgos? Aunque es una técnica segura, existe riesgo de que sea causa de aborto en aproximadamente un 1% de los casos. ¿Duele? No. El grosor de la aguja es tan fino que hace innecesario el uso de anestésicos locales. Y tras la amniocentesis, ¿qué? Es posible notar alguna molestia como un dolor parecido al de la regla, no muy intenso. Se recomienda reposo relativo y abstinencia de relaciones sexuales durante 24-48 horas. No es necesario el reposo en cama. La futura madre debe ponerse en contacto con su centro sanitario si tiene fiebre mayor de 38 ºC, dolor intenso, sangrado vaginal abundante o pérdida de líquido claro por la vagina. ¿Cuándo se saben los resultados? Los resultados serán informados por el ginecólogo. Tras 48 horas es posible descartar las principales anomalías cromosómicas, gracias a la “prueba rápida” (QF-PCR o FISH). El resultado definitivo está disponible en 3-4 semanas. ¿Existe alguna alternativa? Actualmente hay pruebas prenatales no invasivas, en las que, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, se consiguen detectar las anomalías cromosómicas del feto más frecuentes (aquellas que afectan a los cromosomas 21, 13 y 18) y analizar los cromosomas X e Y, que permiten conocer el sexo fetal. Se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación. En algunos casos este análisis puede no ser el más adecuado y se precisará la práctica de la amniocentesis. El ginecólogo le orientará.

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Soplos en el corazón: qué son

Un soplo es un ruido que hace la sangre cuando pasa por el corazón. Los soplos son muy frecuentes en los niños y casi siempre benignos Un soplo es un ruido que hace la sangre cuando pasa por el corazón. Los soplos cardiacos son frecuentes en niños y generalmente son benignos. Los soplos en el corazón durante la infancia, ¿son frecuentes? Hasta en un 50% de los niños puede auscultarse un soplo cardiaco, tratándose en la mayoría de un soplo “inocente” o funcional. Esto puede variar en las diferentes edades: es más probable que se trate de un soplo funcional en los niños mayores y que haya una anomalía cardiaca en los neonatos y lactantes. ¿Pero un soplo funcional es signo de enfermedad en el corazón? No. Que exista un soplo funcional no quiere decir que el niño tenga un problema del corazón. Es únicamente un ruido que se escucha debido al paso de la sangre por un corazón normal, y que se aprecia con más frecuencia en los niños. Puede ocurrir que se escuche más alto o bajo, dependiendo de la frecuencia cardiaca. También se pueden oír más al explorarle con fiebre. ¿Cual es la frecuencia de enfermedades cardiacas congénitas en los niños? La frecuencia de malformaciones congénitas cardiacas es inferior al 1%. Pero, si mi hijo tiene un soplo funcional, ¿hay que hacerle pruebas? El diagnóstico de soplo funcional se realiza por las características de la auscultación. Su identificación es fácil por parte de un médico experto. Diversas pruebas como el electrocardiograma o la radiografía de tórax no sirven para confirmar o descartar enfermedad cardiaca en estos casos y no es necesario realizarlas. En el caso de que su médico considere que las características del soplo pueden hacer sospechar la presencia de alguna enfermedad en el corazón, o bien si el soplo se ausculta en un niño muy pequeño (por ejemplo, recién nacidos o lactantes, en los que la frecuencia de presentar una cardiopatía congénita es mayor) es posible que su médico derive al niño a un cardiólogo infantil para la realización de una ecografía cardiaca, que es la prueba más segura para realizar el diagnóstico de una posible enfermedad de la estructura del corazón. Sto sólo será necesario en una minoría de casos y es la excepción, no la regla. Mi hijo tiene un soplo funcional. ¿Puede hacer vida normal? Puede y debe hacer una vida absolutamente normal. Un soplo funcional no indica enfermedad del corazón. Fuentes consultadas: “ Evidencias en Pediatría ”

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Fisura de labio y paladar: las claves que necesitas para comprenderla

Es una malformación con diferentes grados de afectación y que precisa un seguimiento multidisciplinar ¿Qué es? La fisura labiopalatina, paladar hendido o labio leporino es una malformación congénita, es decir, que se presenta desde el nacimiento. Aproximadamente, aparece en 1 de cada 700 recién nacidos, siendo algo mayor en algunas razas como la asiática. Abarca distintos tipos y grados de afectación. Puede afectar sólo al labio, con abertura más o menos amplia, en un lado o en ambos, sólo al paladar o una combinación de ambos. Incluso, existe la fisura submucosa, más difícil de detectar porque no se ve directamente, sino que está oculta al tener afectadas las capas más profundas del paladar. Una posible pista para diagnosticarla es observar una úvula bífida (la campanilla dividida en dos partes). La problemática que genera la fisura en su conjunto no es únicamente estética, sino que las funciones del habla, la audición y la alimentación se pueden ver afectadas, dependiendo del tipo y del grado. ¿Por qué ocurre? Las causas que lo producen son muy variadas, siendo desconocida en la mayoría de ellas porque no se puede atribuir a una sola. La cuarta parte de los casos son de origen genético, pudiendo haber algún familiar afectado, incluso pariente lejano. En ocasiones la fisura es una manifestación más de un conjunto de síntomas, en lo que se llama síndrome. En ellos es imprescindible descartar otro tipo de malformaciones (cardiacas, renales, retraso mental…). Es más frecuente que se asocie a un síndrome en los casos de fisura únicamente del paladar, aunque lo habitual es que sea una malformación aislada y no por un síndrome. Debido a que la malformación aparece en el embarazo, alrededor de la semana 8-10 de gestación, algunas familias, especialmente las madres, refieren sentimientos de culpa por si hubo algo que pudieron hacer. Es importante saber que no se ha demostrado ninguna causa evitable concreta, sino que es la suma de factores tanto genéticos como ambientales. En todos los embarazos se recomienda evitar tóxicos y suplementar con yodo y ácido fólico durante el primer trimestre. En casos de riesgo (familiares con fisura de labio y/o paladar) se ha sugerido administrar dosis elevadas de ácido fólico, aunque no hay consenso respecto a esta pauta. Consulta con los profesionales que te atienden si quieres más información. ¿Qué problemas pueden aparecer en los niños? Al nacimiento, dependiendo del tipo de fisura, la alimentación puede verse dificultada. Dada la variabilidad de afectación de labio y paladar, existen casos en los que es posible la lactancia materna directamente al pecho, como sucede en algunas fisuras aisladas de labio. Otras veces la succión resulta imposible, por lo que hay que utilizar biberones adaptados o incluso puede ser necesaria una sonda para la alimentación. Al ir creciendo, en los casos con afectación del paladar, pueden aparecer otitis de repetición debido a que los músculos que ventilan el tímpano no lo hacen de forma correcta, acumulándose la mucosidad. De igual forma, algunos niños tienen problemas de audición. Es necesario que el especialista revise a los niños con fisura de paladar a lo largo de los años. Cuando comienzan a hablar, los niños con cualquier tipo de fisura, pero especialmente si está afectado el paladar, pueden presentar dificultades en la pronunciación e incluso en la interpretación del lenguaje. El logopeda debe valorar cada caso y seguirlo en el tiempo, dado que pueden aparecer nuevas manifestaciones por la propia malformación, por las cirugías e incluso por los aparatos de ortopedia o dentales. Los dientes son otro motivo de preocupación habitual. Pueden estar afectados únicamente en la zona de la fisura o aparecer otras alteraciones (falta de piezas, dientes anómalos, supernumerarios, etc). Puede ser necesario realizar un injerto de hueso en la encía para poner un implante cuando el niño es más mayor. Puede ocurrir que el niño o alguien de la familia necesite ayuda psicológica, ya sea por el impacto de la noticia, por las preocupaciones acerca de la propia fisura o de las operaciones que se van necesitando, o incluso por ser objeto de burlas, rechazo y vejaciones. ¿Qué se puede hacer? Cada caso es diferente, por lo que es importante que profesionales de distintos ámbitos se involucren en el tratamiento y en el seguimiento a largo plazo, lo que llamamos un equipo multidisciplinar, entre los que exista comunicación, confianza y a ser posible, una coordinación estrecha y continua. Una vez diagnosticada la fisura, algo que no siempre sucede antes del nacimiento debido a la dificultad de algunos casos, especialmente si afecta al paladar, se contacta con el equipo de cirugía. En algunos centros, en casos de fisura seleccionados, al poco de nacer les colocan diferentes aparatos de ortopedia. Estos dispositivos se van modificando según se van haciendo las operaciones. Dependiendo del tipo y grado de la fisura, es frecuente que el niño tenga que someterse a varias intervenciones, tanto del labio como del paladar en sí mismos como de las encías, dientes y nariz. Esto lo decide el equipo, según sus protocolos y su experiencia. Es imprescindible realizar una buena higiene dental desde el inicio. Cuidar la salud bucal de estos niños repercutirá en su manejo posterior. Otros profesionales implicados en el tratamiento son: logopedas, otorrinolaringólogos, odontólogos y ortodoncistas, psicólogos y otros, en función de las necesidades. Los niños con fisura son como los demás. Necesitan estimulación, afecto, comprensión y respeto. Muchos de ellos hacen preguntas al llegar a cierta edad. Se recomienda responderles con sinceridad, de forma adecuada a su comprensión. De la misma forma, dar la información precisa a otras familias del entorno, facilita que lo vean como algo normal. Resulta muy útil buscar a apoyo en otras familias con casos de fisura labiopalatina, ya que sus consejos trascienden lo meramente médico. Es fundamental que la familia no se sienta sola y que si tiene dudas con el tema, busque apoyo en los profesionales de su zona.