Comité de Enfermedades Raras
Las enfermedades raras (ER) afectan a más de 3 millones de personas en España, con un alto impacto en la infancia y una elevada carga de discapacidad, dolor crónico y mortalidad infantil. Su diagnóstico suele retrasarse varios años, lo que empeora el pronóstico.
Estas enfermedades requieren un enfoque multidisciplinar debido a su complejidad y elevado coste de atención (hasta 15 veces superior al de otras enfermedades). Se necesita una coordinación eficaz entre profesionales sanitarios, instituciones, asociaciones de pacientes y administraciones públicas.
Los avances en diagnóstico (como la secuenciación genética) y en terapias (como la edición genética y la medicina regenerativa) ofrecen nuevas oportunidades, pero plantean retos éticos y prácticos que deben abordarse, garantizando siempre el acceso equitativo.
Ante este panorama, se justifica la creación de un grupo de trabajo especializado en ER con los siguientes objetivos:
Formación continua para profesionales pediátricos.
Coordinación multidisciplinar en la atención a pacientes.
Avance en medicina personalizada y de precisión.
Influencia en políticas públicas para mejorar recursos y acceso a terapias.
Este grupo permitiría mejorar la atención, unificar esfuerzos y desarrollar protocolos adaptados a las necesidades de los pacientes pediátricos con ER, impactando positivamente en su calidad de vida y atención sanitaria.
- Susan Bello
- Marcello Bellusci
- Javier Blasco Alonso
- Elisenda Cortes
- Mª Luz Couce
- Encarna Guillén
- Domingo González- Lamuño
- Antonio González
- Pilar Llobet
- Antonio F. Martínez
- Elena Pérez
- Pablo Prieto
- Feliciano Ramos
- Mireia del Toro
Objetivo General
Mejorar la atención pediátrica de los pacientes con enfermedades raras (ER) y sin diagnóstico en España mediante un grupo de trabajo especializado dentro de la AEP.
Objetivos Específicos
Guías y Protocolos
Desarrollar y actualizar guías de práctica clínica basadas en evidencia.
Establecer protocolos estandarizados de diagnóstico y tratamiento.
Implementar y evaluar su impacto en centros sanitarios.
Formación y Capacitación
Impulsar programas de formación continua (presenciales y online).
Proporcionar recursos educativos actualizados.
Crear un programa de certificación en ER para pediatras.
Investigación y Colaboración
Fomentar la investigación individual y en red sobre ER.
Apoyar estudios multicéntricos y alianzas internacionales para compartir conocimientos.
Relación con Asociaciones de Pacientes
Colaborar con asociaciones para mejorar la atención integral y conectar a familias con recursos y profesionales.
Apoyo a Familias
Elaborar materiales informativos claros y accesibles sobre la enfermedad, el manejo y los recursos disponibles.
Concienciación y Sensibilización
Desarrollar campañas, jornadas y conferencias para visibilizar las ER.
Utilizar medios y redes sociales para informar y movilizar a la sociedad.
