Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”)

Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros “clubes” de dismorfología europeos. La idea es ver el mayor número posible de casos en el tiempo con que disponemos. La experiencia demuestra que 5 minutos son suficientes para presentar un caso y, aproximadamente, la misma cantidad de tiempo para comentarlo y hacer sugerencias diagnósticas. Como complemento a la presentación de cada caso es necesario aportar un breve resumen con los datos clínicos más relevantes y las pruebas complementarias realizadas. Lo que realmente nos interesa y nos enseña a todos es conocer y compartir el proceso diagnóstico: en base a qué hallazgos se plantea la orientación diagnóstica y el estudio genético correspondiente.

La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc).

Al igual que años anteriores, la jornada se va a realizar en formato virtual en horario de mañana, de 9 a 14 horas, utilizando la misma plataforma (Zoom). Se hará una sesión conjunta con todos los ponentes unos días antes para familiarizarse con las reglas y el funcionamiento del sistema.

Este formato virtual exige una cierta adaptación al formato habitual (presencial) de la jornada:

·       Se mantiene el límite de 1-2 casos por persona, por lo que os pedimos que seleccionéis casos realmente excepcionales, con diagnóstico conocido o desconocido, pero bien estudiados (con los estudios complementarios correspondientes que permitan confirmar o descartar las distintas alternativas diagnósticas). Según el número de casos recibidos y el tiempo disponible se hará una selección de los mismos; es posible que nos veamos obligados a excluir el segundo caso de un ponente, por lo que os aconsejamos que pongáis en primer lugar el caso principal que queréis presentar.

·       Es recomendable limitar el número de diapositivas a 6-8, reduciendo al mínimo el texto en las mismas, y el tiempo de presentación del caso a 5-8 minutos.

·       Os recordamos que es responsabilidad de la persona que presenta el caso obtener el consentimiento del paciente o de sus padres para mostrar las fotografías en la jornada. Por motivos de confidencialidad no está permitido hacer capturas de pantalla de las fotografías que se muestren.

No es necesaria la presentación de casos para asistir a la jornada.

INSCRIPCION: la inscripción será gratuita para los socios de la SEGCD y de 40 euros para los no socios, es preciso que confirméis vuestra asistencia en el siguiente enlace: https://geyseco.es/jornadasSEGCD/

HAZTE SOCIO: si aún no formas parte de la SEGCD, te animamos a unirte (https://segcd.org/altasocio/ )

Los resúmenes de los casos que se quieran presentar se deben enviar a secretariagenetica@vallhebron.cat. La fecha límite, tanto para registrarse en la jornada como para el envío de casos, es el viernes 17 de abril de 2026 (ver las normas de presentación más adelante).

Anunciar que como ponente invitado, en esta ocasión tendremos el placer de poder contar con la Dra. Amaia Lasa (Hospital Universitario de Vall d’Hebron (Barcelona)) la cual nos hablará sobre  “CTNNB1: de la dismorfología a la terapia génica”

Os invitamos a todos a participar y esperamos que esta Jornada de Primavera de dismorfología de la SEGCD en formato virtual resulte tan útil y provechosa como las ediciones anteriores.

Un saludo cordial,

Anna Mª Cueto González1,2, Irene Valenzuela Palafoll1,2 , Miguel del Campo Casanelles1,2