Actualidad

Como decía Forrest Gump:” la vida es como una caja de bombones… Nunca sabes el que te va a tocar”,  y eso es lo que le sucedió al autor de este magnífico libro. Tras la llamada telefónica de una familia con un niño con enfermedad rara, decide escribirlo, y como todo aquello que toca el corazón, esto le lleva a cambiar su trayectoria investigadora y la de todo un laboratorio.

El título de cada capítulo refleja una pregunta que las familias se platean tras conocer el diagnóstico que le acompañará toda una vida, a excepción del último en el que hace referencia a la visibilidad de las enfermedades raras en nuestra sociedad: cine, literatura, medios de comunicación.  Lluis lo expone de forma exhaustiva, pero desde un lenguaje comprensible que permite a las familias asimilarlo y capacitarlas para tomar las riendas desde la realidad y la esperanza.  La estructura de cada capítulo comienza con una explicación científica que se apoya en un caso práctico a modo de ejemplo, acompañándolos de gráficos, tablas, pantallazos de páginas webs, y referencias bibliografías lo que facilita su comprensión. Estas últimas se sitúan al pie de la página en la que se citan, en lugar de al final del capítulo o del libro, lo que facilita su revisión. Las frases más importantes para el autor no pasan desapercibidas, ya que a ellas les dedica una página en cada capítulo en negrita y letra grande. Empieza el recorrido del libro explicando los conceptos de genética necesarios para entender el porqué de una enfermedad rara, pero no solo se queda en la genética si no que recalca la importancia del entorno; para continuar con la ambigüedad del concepto de enfermedad rara. Tras una brillante explicación de las mutaciones, que considero de necesaria lectura para todo estudiante de medicina, (¡Ojalá nos lo hubieran explicado así de claro a más de uno!)  refrenda “lo que siempre recordamos los genetistas, que todos somos mutantes” y se adentra en la dificultad que conlleva el poder realizar un diagnóstico concluyente. Reconociendo la dificultad de encontrar grupos de investigación específicos para estas enfermedades minoritarias, aporta datos exhaustivos de los diferentes grupos existentes tanto nacionales como internacionales, cómo localizarlos y contactar con ellos. Evidencia el papel de las asociaciones de pacientes y sus aportaciones. En el último tercio del libro, el autor introduce de una forma exhaustiva la bioética en su narrativa, y lo hace en referencia a temas tan en boga como el diagnóstico preimplantacional, la secuenciación masiva de los recién nacidos, la dificultad de los ensayos clínicos, las nuevas terapias génicas o los test de genética directos al consumidor, para concluir en palabras del propio autor que: “tras haber tenido el privilegio de conocer a muchas personas con diversas enfermedades raras, con discapacidades varias asociadas, pero compatible con una vida digna, cada vez estoy más convencido de que la integración y la inclusión de las mismas en la sociedad son el camino a seguir, del que se benefician ellas y del que nos beneficiamos todos” Montoliu, no les da el pescado a sus lectores, sino que les enseña a pescar. No se queda en una mera explicación académica, ya que plaga el libro de recursos que permiten a las familias tomar las riendas de su andadura.  Si bien se podría pensar que   este libro estaría inicialmente dirigido a un 6-8 % de la población con enfermedades raras y a sus familias, le considero un material de referencia obligado para todos los pediatras, ya que antes o después tendremos contacto con estos pacientes. Su lectura nos aportará conocimiento de los recursos actuales para poder orientarles, nos dota de herramientas para poder leer e interpretar adecuadamente los informes genéticos que recibimos, y lo que considero aún más importante, nos ayuda a mejorar nuestra capacidad para desarrollar una mayor comprensión, empatía y compasión con el vulnerable.