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Madrid, 27 de febrero de 2026._ Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana 28 de febrero, el Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Asociación Española de Pediatría (AEP) quiere poner de relieve la realidad de miles de niños, niñas y familias que conviven con patologías de baja prevalencia, pero de enorme impacto sanitario, social y emocional.

En Europa se considera enfermedad rara aquella con una prevalencia inferior a 1 caso por cada 2 000 habitantes. Se estima que existen más de 7000 enfermedades raras y que aproximadamente el 80% tiene un origen genético. Además, entre el 70% y el 75% debuta en la edad pediátrica, con frecuencia en los primeros años de vida, lo que sitúa a la Pediatría en una posición central para su detección precoz y su coordinación asistencial.

En este contexto, garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico genético, al cribado neonatal y a las terapias avanzadas no es solo una cuestión técnica, sino un compromiso con la calidad asistencial, la eficiencia del sistema sanitario y la justicia territorial.

La “odisea diagnóstica”: años de espera que condicionan el futuro

Uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras y sus familias es el retraso diagnóstico. La denominada “odisea diagnóstica” se caracteriza por años de consultas médicas, múltiples pruebas, en ocasiones repetidas, y, en no pocas situaciones, diagnósticos erróneos.

Esta demora no solo genera un sufrimiento evitable, sino que puede condicionar de forma decisiva el pronóstico y la evolución de la enfermedad. La ausencia de un diagnóstico claro dificulta la planificación del seguimiento clínico, retrasa el acceso a recursos especializados y limita la posibilidad de recibir asesoramiento genético adecuado.

En este escenario, el diagnóstico genético se ha convertido en una herramienta clave. Identificar la causa molecular de la enfermedad permite orientar el seguimiento clínico multidisciplinar, anticipar posibles complicaciones y ofrecer a las familias información rigurosa sobre el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.

La incorporación progresiva de tecnologías de secuenciación masiva y el análisis integrado de datos clínicos y genómicos están transformando el manejo de estas patologías. Estas herramientas permiten reducir la duración de la odisea diagnóstica y avanzar hacia una medicina predictiva, preventiva y personalizada desde las primeras etapas de la vida.

En un número creciente de enfermedades raras, disponer de un diagnóstico preciso posibilita además el acceso a tratamientos específicos. Por ello, garantizar un acceso equitativo a la cartera de genómica y a los servicios y profesionales especializados constituye un elemento esencial para mejorar los resultados en salud.

Cribado neonatal, un pilar fundamental para prevenir discapacidad y salvar vidas

De forma complementaria al diagnóstico clínico y genético, el cribado neonatal constituye uno de los pilares fundamentales de la prevención en salud infantil.

La detección de determinadas enfermedades graves en los primeros días de vida, antes de la aparición de síntomas irreversibles, permite iniciar tratamientos precoces que pueden enlentecer o detener la progresión de la enfermedad, evitar discapacidad, mejorar de manera sustancial la calidad de vida y, en algunos casos, salvar vidas.

En los últimos años se han producido avances relevantes en la ampliación del programa de cribado neonatal en España. Sin embargo, persisten importantes desigualdades entre comunidades autónomas. No todos los recién nacidos tienen acceso al mismo panel de cribado en función de su lugar de nacimiento, lo que genera inequidad y diferencias injustificadas en los resultados en salud.

Desde el Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP se considera imprescindible avanzar hacia una ampliación y armonización del cribado neonatal en todo el Estado, basada en la evidencia científica disponible y contrastada, así como en la existencia de opciones terapéuticas eficaces.

La equidad territorial en el acceso al cribado no puede depender del código postal. Garantizar las mismas oportunidades diagnósticas desde el nacimiento es una medida estructural que impacta directamente en el pronóstico y en la calidad de vida de los pacientes.

Terapias avanzadas, una oportunidad que exige diagnóstico precoz

El planteamiento de equidad adquiere una relevancia aún mayor en un contexto de rápido desarrollo de las denominadas terapias avanzadas, especialmente aquellas basadas en la terapia génica y en otras estrategias de la Medicina Personalizada de Precisión.

En los últimos años, estas terapias han abierto nuevas posibilidades para un número creciente de enfermedades raras. En algunos casos, se ha pasado de tratamientos exclusivamente sintomáticos a intervenciones dirigidas a corregir el defecto genético subyacente.

España ocupa una posición destacada en la investigación clínica en este ámbito, con ensayos clínicos pioneros que incluyen población pediátrica e incluso neonatal. Este liderazgo científico refuerza de manera inequívoca la necesidad de un diagnóstico precoz y de un cribado neonatal adecuado: no es posible ofrecer tratamientos innovadores si la enfermedad no se identifica a tiempo.

La innovación terapéutica debe ir acompañada de estructuras asistenciales coordinadas, interoperabilidad de datos y redes clínicas expertas que garanticen que el conocimiento científico se traduzca en resultados reales en salud.

En este sentido, estabilizar y coordinar la Red UNICAS, los CSUR y las ERN entre sí y con los programas de genómica, como SiGenES o IMPaCT GENóMICA, en nuestro país sería un paso importante para avanzar hacia un modelo asistencial más cohesionado y eficiente.

Un compromiso con la equidad y con las personas

Por todo ello, en este Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026, el Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP quiere subrayar que avanzar en diagnóstico y asesoramiento genético, en cribado neonatal y en acceso a terapias avanzadas no es una opción, sino una prioridad sanitaria.

Detrás de cada enfermedad rara hay un niño o una niña, una familia y una trayectoria vital marcada por la incertidumbre. La ciencia ofrece hoy herramientas cada vez más potentes y eficaces; el reto del sistema sanitario y de la sociedad en su conjunto es garantizar que estos avances lleguen a todos los pacientes, mediante una atención multidisciplinar coordinada y centrada en las personas.

El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP tiene como objetivo acompañar y apoyar a las familias y a los profesionales en este camino, contribuyendo a superar las barreras existentes y favoreciendo que los avances científicos y terapéuticos lleguen de manera equitativa a todos.

Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
Asociación Española de Pediatría (AEP)