Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras
Ponte al día en la genética y la genómica de la medicina clínica con el curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras. El contenido no sólo aborda las enfermedades raras, sino también aspectos de la investigación biomédica y de la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.
OBJETIVO
Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.
CONTENIDOS
1 | La variación genética en el marco de la enfermedad.
2 | El programa de diagnóstico traslacional del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona: de la genómica clínica a la genómica funcional.
3 | Cribado genético en recién nacidos. El proyecto GenNatal.
4 | Identificación, priorización e interpretación de variantes en estudios genómicos.
5 | Taller de laboratorio. Casos clínicos.
6 | Tratamiento del paciente con trastornos neurogenéticos y del neurodesarrollo.
7 | Genética en oftalmología. Casos clínicos.
8 | Genética en hematología. Casos prácticos.
9 | Lección magistral. Genética humana.
10 | Taller think tank de asesoramiento genético.
11 | Taller interactivo de juegos de dismorfología y reconocimiento de patrones dismorfológicos.
DIRECCIÓN
Francesc Palau Martínez. Genetista y pediatra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
*Solicitada la acreditación al Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud
