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Comité de Muerte Súbita Infantil

Actividad asistencial

Actividad asistencial

Subunidad forense

Cuando por los resultados de la autopsia es presumible que la causa del fallecimiento sea una MSC con agregación familiar se ofrece una información personalizada a la familia y la posibilidad de una valoración cardiovascular completa a los familiares de primer grado ante la posibilidad de que otros familiares puedan estar afectos de la misma enfermedad. Para homogenizarla y dar marco institucional a esta información se ha editado un tríptico y un DVD con apoyo del Plan de Prevención Cardiovascular de la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad

En los casos de un síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) se ofrece asímismo orientación psicológica desde el primer momento y la posibilidad de seguimiento de lactantes en riesgo en los centros de referencia de la Agencia Valencia de Salud.

La creación de la Unidad de Valoración de riesgo de muerte súbita familiar (UVRMSF) ha supuesto el desarrollo del algoritmo de actuación que ha permitido mejorar la coordinación integral de pediatras, médicos forenses, patólogos, cardiólogos, investigadores básicos, laboratorios de referencia y psicólogos en los casos de muerte súbita, con especial sensibilidad a las familias con fallecidos lactantes.

El actual proyecto puede potencialmente desarrollar sus tres vertientes en la subunidad forense:

  • La asistencial: a través del protocolo multidisciplinar en todos los casos incluidos se tiene acceso a más información epidemiológica y clínica, a un cruce de impresiones con especialistas (pediatras y cardiólogos, fundamentalmente) y a la realización de pruebas en el propio fallecido que serían inaccesibles de no ser por la creación de la Unidad (estudios genéticos, de inmunohistoquímica y microscopía electrónica). Todos estos resultados pueden ser de vital importancia en el establecimiento final de la causa de la muerte no violenta, así como en la orientación de la valoración familiar. Bajo este prisma toma cuerpo la veritente clínico-asistencial de la autopsia médico-legal que había estado desaprovechada hasta la creación de Unidad y redunda en un beneficio social evidente.

  • La investigadora: la subunidad forense participa de forma activa en la aportación de muestras de los casos incluidos en los que poder realizar las pruebas específicas previamente mencionadas que inciden directamente en la ejecición de los proyectos de investigación en marcha. Además, está previsto que estas muestras se integren en el Biobanco La Fe, dentro de la Red de Biobancos de la Comunidad Valenciana coordinado por el Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP), con el fin de potenciar la investigación de calidad en materia de muerte súbita a nivel internacional.

  • La docente: la forma de trabajar en equipo desde la subunidad forense supone un verdadero valor añadido para la formación de médicos forenses, actividad que se desarrola diariamente en los tres Instituto de Medicina Legal (IML) de la Comunidad Valenciana. De esta actividad podría beneficiarse igualmente residentes de distintas especialidades hospitalarias que articularan rotaciones por los citados IML, los especialistas en medicina legal y forense que van a formarse en los IML (Convenio de los MIR con sanidad), así como los estudiantes de las asignaturas de Anatomía Patológica y Medicina Legal de la licenciatura de Medicina y profesionales relacionados con el tema presentes en las ponencias, mesas redondas y cursos a través de los cuales se difunde activamente la actividad de la Unidad.

De los casos estudiados en la edad pediátrica y lactante hasta el momento destaca que:

  • El hallazgo más frecuente es encontrar un corazón estructuralmente normal sin una causa definitiva de la muerte en ningún órgano o sistema, casos en los que puede subyacer una cardiopatía arrítmica de origen genético (canalopatía) o una miocardiopatía sin manifestación suficiente en la anatomía cardiaca (miocardiopatía hipertrófica sin hipertrofia, por ejemplo). En estos casos el diagnóstico etiológico preciso escapa a la autopsia judicial, aunque podría obtenerse a partir de un estudio genético orientado a descartar estas entidades.

Subunidad hospitalaria

Con el fin de posicionar al paciente en el centro de la organización la valoración cardiológica de las familias se centraliza en dos centros que dan cobertura especializada y sin grandes distancias a las familias: el Hospital Universitario La Fe (nodo central) que da cobertura a las familias de las provincias de Castellón y de Valencia y el Hospital General de Alicante que da cobertura a las familias de la provincia de Alicante.

Exploraciones realizadas:

  • Visitas en consulta externa de Cardiología: En todos los sujetos incluidos se realiza explicación del protocolo a seguir, firma del consentimiento informado, toma de historia clínica, dibujo del árbol genealógico, exploración física. Las consultas sucesivas se centran en monitorizar cambios evolutivos.

  • Electrocardiograma basal de 12 derivaciones: en todos los sujetos incluidos.

  • Ecocardiografía: se realiza en todos los casos del grupo del corazón estructuralmente normal,

  • Prueba de esfuerzo: se realiza en todos los casos de corazón estructuralmente normal, miocardiopatía hipertrófica y arritmogénica.

  • Test de adrenalina: se realiza en los casos de corazón estructuralmente normal.

  • Test de flecainida: se realiza en los casos de corazón estructuralmente normal.

  • Test de tolerancia oral de glucosa: se realiza en los casos de corazón estructuralmente normal.

  • Resonancia magnética nuclear cardiaca: se realiza en los casos de miocardiopatías por miocardiopatía hipertrófica y arritmogénica,

  • Estudio electrofisiológico: se individualiza la indicación en casos de corazón estructuralmente normal (síndrome de Brugada) y miocadiopatía arritmogénica, así como en cualquier caso donde se encuentre clínicamente justificado.

  • Holter ECG-24 horas: se realiza en todos los casos de corazón estructuralmente normal, miocardiopatías y los que siendo de otros grupos presentan indicación clínica.

  • Analítica general (bioquímica con perfil lipídico, hemograma): se realiza en todos los sujetos incluidos

  • Extracción de DNA para conservación en el biobanco de MSC: se realiza en todos los sujetos incluidos

  • Estudios genéticos orientados por hallazgos forenses y cardiológicos: se realiza en los casos de corazón estructuralmente normal (genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2 y exones más frecuentemente afectados de RyR2). De forma puntual se ha contactado con otros grupos de investigación para otros estudios genéticos, como una familia con miocardiopatía arritmogénica.

  • Estudios de expresión proteica: Bien en muestras de miocardio (procedentes de biopsia endomiocárdica o de piezas autópsicas), bien en muestras de piel, se ha estudiado la expresión de proteinas desmosómicas (relacionadas con la miocardiopatía arritmogénica) mediante inmunohistoquimia y western blot con la colaboración de grupos de investigación internacionales.

  • Visitas en consulta externa de Neonatología y Neumología pediátrica y monitorización ambulatoria domiciliaria: se plantea an los lactantes en riesgo de padecer un cuadro de SMSL.

  • Estudios microbiológicos: se solicitan desde los Institutos de Medicina Legal en la casos índice donde está indicado, especialmente en fallecidos lactantes.

  • Estudios de metabolopatías: se solicitan desde los Institutos de Medicina Legal en la casos índice donde está indicado dentro del protocolo de estudio de los lactantes fallecidos por muerte súbita.

  • Valoración psicológica: se ofrece a todas las familias con fallecido lactante y a aquellas con fallecido por MSC.


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