El 28 de febrero conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un grupo de patologías que, de manera independiente, afectan a menos de uno de cada 2.000 habitantes pero que, agrupadas, atañen a más de tres millones de enfermos sólo en España. La Organización Mundial de la Salud (OMC) [2], que reconoce cerca de 7.000 enfermedades raras diferentes.
Además de poco frecuentes, crónicas y graves, las enfermedades raras o poco frecuentes tienen un componente pediátrico muy marcado, ya que suelen comenzar a una edad temprana. De hecho, 2 de cada 3 casos aparecen antes de los dos años de edad, por lo que muchos enfermos son niños que van a tener problemas de integración social y escolar.
La Asociación Española de Pediatría (AEP) apoya las acciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) [3] en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo tema de este año en España ha sido el cuidado de la educación para conseguir que estos niños se integren en la sociedad, ya que cerca del 90 por ciento de las asociaciones de FEDER denuncia que el actual modelo educativo no responde a las necesidades de los niños con enfermedades poco frecuentes.
El debut temprano en la mayoría de estas enfermedades hace que la figura del pediatra sea importante en el tratamiento y el cuidado del niño que sufre una patología rara y de su familia, como refleja el vídeo ‘Juntos por una asistencia mejor’ [4], que ha realizado la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) [5].
Sin embargo, el pediatra no sólo puede ayudar en el tratamiento, sino también en la investigación. En este marco, desde la AEP queremos recordar la importancia de la investigación, que, si bien es importante en cualquier enfermedad, cobra una mayor relevancia en aquellas patologías consideradas como raras, además de dar las gracias a todos los profesionales, en especial de la Pediatría, que están dedicando sus esfuerzos a mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los niños con enfermedades raras y sus familias.