Enfermedades Neurológicas Pediátricas Hereditarias: Genética, Diagnóstico molecular y Medicina de Precisión

portada curso Genética y neuropediatría
Organiza: 
IPER ( HSJD)
Ciudad: 
Madrid
3 noviembre 2020 - 21 marzo 2021

Los trastornos neurológicos hereditarios son relativamente comunes en los niños en comparación con los que ocurren en la edad adulta. Reconocer las manifestaciones clínicas de las TNH es importante para la selección de estas pruebas genéticas, la interpretación de los resultados de estas pruebas y el asesoramiento genético. Los avances en las tecnologías de secuenciación (NGS) han permitido el descubrimiento de las causas genéticas de este tipo de trastornos y los neurólogos pediátricos y los pediatras en general deben formarse en estos avances. La combinación de información clínica (presentación clínica de estos trastornos) y la aplicación de las nuevas tecnologías en el ámbito clínico mejorarán los rendimientos de las pruebas genéticas en el entorno clínico. Este curso aborda desde los conocimientos básicos de genética necesarios para entender estos trastornos neurológicos pediátricos y sus causas genéticas, las nuevas técnicas de diagnóstico molecular imprescindibles para un correcto diagnóstico en el contexto clínico, hasta la presentación clínica y las nuevas aproximaciones en el tratamiento que están revolucionando este campo.

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