Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría

La AEP es una de las organizaciones firmantes de este documento de propuestas, que busca establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes y, así, poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España.

Las enfermedades raras representan un verdadero reto en términos de salud pública debido a los diversos factores que dificultan su diagnóstico y tratamiento. Tanto las enfermedades raras como las ultra-raras o son potencialmente mortales o son debilitantes de forma crónica sin que apenas existan tratamientos, afectando a un número muy reducido de pacientes. En Europa las enfermedades raras se definen como aquéllas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.0001 habitantes, mientras que las ultra-raras se definen como aquellas enfermedades que afectan a 1 persona por cada 50.0002 habitantes. Independientemente del reducido número de pacientes, el impacto de estas enfermedades en los afectados, sus familias e incluso la sociedad, puede ser profundo ya que muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad.